| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Sandhoff sygdom?

Sandhoff sygdom er en ekstremt udfordring sygdom, der brer lighed i den mde det kommer til udtryk i Tay-Sachs, nogle gange kaldes det en grov form for Tay-Sachs og andre gange er det identificeret som en nr slgtning af det. Begge sygdomme tendens til at vre fatal og pvirke kroppen p samme mde, men Sandhoff kan vre mere tilbjelige til at forekomme i en strre population af mennesker. Tay-Sachs sygdom tendens til hjst sandsynligt opst i det jdiske befolkning. Begge sygdomme delgger nervesystemet ved at tillade en ophobning af lipider i de store organer, hvilket i sidste ende delgger funktion og resulterer i dd. Der er faktisk tre former for Sandhoff sygdom og disse er klassificeret p, nr de opstr. Den mest almindelige er den infantile form, som har en tendens til at forrsage dd ved den tid, brnene er tre. Juvenile eller sent debuterende / voksen former findes ogs. I disse tilflde enzymet ndvendig for at nedbryde lipider kan fremstilles til en vis grad, men stadig for kort af en levering for at vre fuldstndig effektiv. Type kan de fleste bestemme livskvalitet og liv lngde, med sene debut typer sandsynligvis frer til en meget lngere levetid. Symptomerne p Sandhoff sygdom omfatter ndringer i hovedform som hjernen udvider sig, udvikling af anfald, tab af motorisk funktion, blindhed og muskelsammentrkninger. Andre symptomer kan forekomme, og disse kan vre til strre eller mindre grad afhngigt af typen. Sidste ende fedtdepoter isr i hjernen, resulterer i strkt nedsat hjernefunktion, som ikke livsbevarende. Som med Tay-Sachs, har Sandhoff sygdom ingen helbredelse. Der er fortsat hb om en kur, og forskerne forventer, at nye teknologier som stamcelleforskningen at finde en mde at gre op for manglende enzymer, der giver mulighed for lipidakkumulering. Der kan vre mulighed for at deltage i kliniske forsg, da drevet til at helbrede denne sygdom. Organisationer som det amerikanske National Institutes of Health kan have oplysninger om kliniske forsg, og lger sttte personer med Sandhoff sygdom kan have sdanne oplysninger, ogs. I mangel af en kur, er at forst den mde, hvorp Sandhoff sygdommen nedarves vigtig. Arven mnster kaldes autosomal recessiv, hvilket betyder begge forldre skal bre et recessivt gen, for den tilstand, der forekommer i et barn p ethvert tidspunkt i livet. Folk kan have et gen for dette, hvis de havde en sskende med Sandhoff eller hvis deres forldre havde en sskende med den betingelse. Nr begge potentielle forldre bre et recessivt gen, de har en 25% chance med hver graviditet for at f et barn med Sandhoff sygdom . There s ogs en i to chance for, at et barn vil ende op med et recessivt gen. Selvom dette gen ikke udtrykkes, betyder det brere skulle gentest med partnere senere i livet. Med test, kan forldrene bestemme, om de er i fare, eller hvis de planlgger at tage risikoen for at f et barn, der kan udvikle denne tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler