| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Saethre-Chotzen syndrom?

Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er en sygdom, hvor symptomerne er forrsaget af for tidlig sammensmeltning af knoglerne i kraniet. Dette resulterer i et ansigt, der kan vises asymmetrisk for en rkke forskellige rsager. Det er relativt sjldent, selv om nogle lger har mistanke om det kan vre mere udbredt end tanke, dens symptomer kan vre s mild, at den kan g udiagnosticeret. SCS synes at pvirke drenge og piger "og alle racer " i lige stort antal, og selv sjldne, er det den mest almindelige af en gruppe af syndromer relateret kranie fusion. Saethre-Chotzen syndrom er opkaldt efter Dr. Fritz Chotzen og Dr. Haakon Saethre. Saethre skrev en artikel i 1930 beskriver syndromet i en kvinde i Norge og hendes to brn. Chotzen, Tyskland, beskrev en familie med lignende egenskaber i 1931. Patienter med Saethre-Chotzen syndrom, ogs kendt som acrocephalosyndactyly type 3, ofte har jne, der er indstillet for langt fra hinanden og synes at bule p grund af lavvandede jenhuler. jnene er ofte krydses, s godt. Nsen kan virke spidst og er ofte siges at ligne en nb, og rerne er ofte mindre end normalt og sat lavere end normalt p hovedet. Overkben ikke udvikler sig fuldt ud og hrgrnsen begynder meget lavt p panden. Selvom strstedelen af symptomer relateret til ansigtet og kraniet, kan dette syndrom ogs forrsage gjord af fingre og ter. Fysiske egenskaber til side, patienter med SCS er generelt af normal intelligens, selv om der er nogle lejlighedsvis mild mental retardering. Patienter med SCS tendens til at vre kortere end gennemsnittet, men har en normal levetid. Der er ingen behandlinger for syndromet selv, selvom nogle patienter kan krve operation for at ndre nogle af deres ansigtstrk, isr hvis jnene er alvorligt ramt. Hvis operation er ndvendig, er det mest sandsynligt vil ske, mens patienten er ung, sdvanligvis mellem 9 mneder og 12 mneder gammel. Saethre-Chotzen syndrom er en arvelig sygdom. Kun den ene af forldrene har til at bre sygdommen for et barn at arve den. Det betyder, at der er en 50 procent chance en forlder vil videregive sygdommen videre til sit barn. Selv brugte SCS til at blive almindeligt forveksles med lignende syndromer, kan en simpel blodprve nu definitivt fortlle lgerne, hvis en patient har SCS eller nogle andre syndrom, der pvirker kraniet dannelse. Patienter med Saethre-Chotzen syndrom skal behandles og overvges af lger, der specialiserer sig i kraniofaciale lidelser.

Relaterede Sundhed Artikler