| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom er en vkstforstyrrelse, at en person er fdt med. Nogle alternative navne for denne lidelse er Slv syndrom og Silver-Russell syndrom. Det er hovedsageligt forbundet med en lav vgt ved fdslen, en forskel mellem lngderne af en persona s arme og ben, langsom vkst, og en kort statur. Andre symptomer kan vre til stede ved fdslen eller kan udvikle i barndommen. Der er et par forskellige rsager til Russell-Silver syndrom. I op til 10% af tilfldene, der kaldes en genetisk defekt maternel uniparental disomi (UPD) forekommer, hvor en ekstra kromosom 7 er arvet fra en persona s mor. Nr dette sker, er en person, der ikke modtager en kopi af kromosomet p father s side. Eventuelle afvigelser, der opstr i lbet af en normal arv af kromosom 7 "en fra moderen og en fra faderen " kan ogs resultere i denne lidelse. Methylering er ansvarlig for fastgrelse molekyler til visse dele af en persona s DNA. I mange Russell-Silver syndrom tilflde er denne kemiske reaktion forstyrres, hvilket forrsager en afbrydelse i genregulering. Dette kan forrsage en person at vokse langsommere og udvikle andre kendetegn, der ofte forbundet med denne lidelse. Nsten halvdelen af de kendte tilflde af Russell-Silver syndrom er ikke forbundet med disse rsager. Mange gange, den specifikke rsag til vksten lidelse er ukendt. Der er mange forskellige symptomer, der er karakteristiske for dette syndrom. De fleste problemer er diagnosticeret hurtigt efter fdslen, eller nr et barn er ung. Symptomerne kan omfatte fingre og ter, der er korte og stumpet, korte ben og arme, en bred pande, problemer med nyrerne, manglende appetit, manglende evne til at trives, en buet femte finger, og en trekantet ansigt. Et barn fdt med lidelsen kan have en normal strrelse hoved, men det vil normalt ser unormal i forhold til hans lille krop. Lger, der specialiserer sig i genetik kan spille en nyttig rolle i diagnosticering og behandling Russell-Silver syndrom. Et barn kan ogs vre ndvendigt at se en psykolog til at hjlpe med selvvrd sprgsml. Ernringseksperter kan bruges til at hjlpe med at planlgge mltider, der vil appellere til barnet. Den specifikke kost, at en ernringsekspert anbefaler vil hjst sandsynligt vre en, der kan ge vksten. Endokrinologer kan ogs ordinere hormon udskiftninger eller vksthormoner, hvis barnet har brug for dem. Dette syndrom er ofte forbundet med problemer i udviklings-og indlringsvanskeligheder. Andre problemer, der kan opst, er problemer med at tale og tygge p grund af en lille kbe. Sm brn, der lider af denne betingelse er mere tilbjelige til at vise tegn og symptomer p sygdommen.

Relaterede Sundhed Artikler