| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sjlden genetisk sygdom, der forrsager den berrte person til at have en kortere end normalt statur, forskellige fysiske deformiteter, og en vis grad af mental retardering. Denne sygdom menes at vre forrsaget af en mutation af et af generne, der er ansvarlige for fremstilling af en form for bindingsprotein afgrende for korrekt cellevkst og deling. De fleste tilflde af Rubinstein-Taybi syndrom udvikler p grund af en ny genetisk mutation, men i sjldne tilflde kan tilstanden vre nedarvet. Selv om der er ingen specifik behandling for denne lidelse, er individuelle symptomer behandles efter behov. Eventuelle sprgsml eller bekymringer om Rubinstein-Taybi syndrom eller individualiserede behandlingsmuligheder br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Nogle af de fysiske symptomer p Rubinstein-Taybi syndrom er umiddelbart mrkbar p tidspunktet for fdslen. Denne betingelse normalt involverer tilstedevrelse af karakteristiske ansigtstrk eksklusive til denne lidelse, og tommelfingrene eller store ter kan vre bredere end normalt. Den korte vkst ofte forbundet med denne tilstand er indlysende p tidspunktet for fdslen s godt, og den nyfdte m have en masse overskydende kropsbehring. Nogle af de kognitive eller udviklingsmssige problemer, der er flles blandt dem med Rubinstein-Taybi syndrom kan ikke diagnosticeres, indtil barnet er lidt ldre. I nogle tilflde kan et barn fdt med dette syndrom udvikle et krampeanfald eller kan vre plaget af kronisk forstoppelse. Hjertefejl er til stede i et vsentligt antal patienter med Rubinstein-Taybi syndrome, og disse defekter er ofte alvorlig nok til at krve kirurgisk indgreb. Svrhedsgraden af de mentale udfordringer, som pvirker disse patienter normalt bliver indlysende som forventede udviklingsmssige mileple er forpasset. De fleste mennesker er fdt med denne lidelse vil ikke vre i stand til at fungere ved hjere end en folkeskole-niveau. Kombinationen af kognitiv terapi og talepdagogik er ofte succes med at hjlpe patienten fungere p s hjt et niveau som muligt. Tilstedevrelsen af Rubinstein-Taybi syndrom medfrer en get risiko for at udvikle komplikationer ssom tab af nyrefunktion, fodring problemer, og hretab. Der er ogs en betydelig risiko for at udvikle visse cancertyper, herunder lymfom og leukmi, blandt dem med denne tilstand. Patienten skal nje overvges af en lge, sledes at eventuelle komplikationer kan diagnosticeres og behandles s tidligt som muligt. Kirurgi kan anvendes til behandling af fysiske eller kosmetiske abnormiteter, sknt denne type af invasiv behandling ikke altid er ndvendigt.

Relaterede Sundhed Artikler