| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Roberts syndrom?

Roberts syndrom er en genetisk sygdom, hvor patienten udviser fysiske og mentale abnormiteter. Brn fdt med denne sjldne lidelse har en usdvanlig lav vkstrate, og de ​​kan ogs have fysiske defekter. Svrhedsgraden af denne tilstand kan variere fra mild til svr, og brn fdt med en alvorlig form af sygdommen, kan ikke overleve lnge efter fdslen. Roberts syndrom i sig selv kan ikke behandles, som i 2011, dog kan nogle behandlinger lse visse fysiske abnormiteter. Pr. 2011 har omkring 150 mennesker i USA blevet rapporteret som vrende fdt med Roberts syndrom. Dette meget sjlden tilstand skyldes en genetisk mutation i ESCO2 gen. Nr dette gen er muteret, det ikke lngere afgiver en bestemt type protein, kaldet en ESCO2 protein. Disse proteiner er ndvendige for at binde visse kromosomer sammen. Nr kroppen ikke har disse proteiner og bindingen svigter, automatisk resulterer i en forsinket deling af celler. Den selv-destruktion af celler vil medfre forsinket celledeling. Som i 2011, er det uvist, hvordan nogle brn kan blive fdt med en mild form af sygdommen, mens andre er alvorligt ramt, fordi begge disse tilflde lider den samme selvdestruktion af celler. Det er muligt, at andre, ukendte faktorer bidrager til svrhedsgraden af tilstanden. Roberts syndrom begynder at pvirke fosteret fr fdsel, hvilket bremset udviklingen. Usdvanligt langsom vkst fortstter efter fdslen. I svre tilflde vil barnet have manglende fingre eller ter, eller p anden mde unormale cifre. Flles deformiteter kan ogs vre til stede p kn og albuer. Typisk spdbarnets armene er tilbjelige til strre abnormiteter end benene, men der er ingen forskel mellem de hjre og venstre side af kroppen. Dette bremset udviklingen kan forrsage hypomelia, som henviser til forkrblede eller kortere arm eller ben ben. Fokomeli kan forekomme i alvorlige tilflde, hvilket betyder, at spdbarnets hnder og fdder er meget tttere p kroppen end normalt p grund af de forkortede lemmer. Andre abnormiteter kan pvirke infant genitalier, nyrer og hjerte. Mikrocephali, eller et lille hoved, er ogs rapporteret, og nogle brn lider ogs encephalocele, hvilket betyder, at hjernen rager mod forsiden af kraniet. unge patienter med Roberts syndrom ogs kan udgre en ganespalte, der henviser til en bning i ganen, og en lbe eller en bning i lben. Nogle af dem kan have en srlig bred st jne og fysiske deformiteter af rerne. Ud over disse fysiske defekter, lider omkring halvdelen af patienter med denne genetiske tilstand fra intellektuelle handicap, som omfatter mild til svr mental retardering. Mens der ikke er nogen kur mod Roberts syndrom, som i 2011, kan det vre muligt at rette op p nogle af de fysiske deformiteter. Dem fdt med en lbe eller ganespalte kan blive opereret for at rette op p disse problemer. Mobilitet hjlpemidler som vandrere og ben seler kan hjlpe dem, der har problemer med at g p grund af forsinket udvikling.

Relaterede Sundhed Artikler