| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Rett Syndrom?

Rett syndrom er en sjlden sygdom, som primrt ses hos piger. Tilflde af syndromet blev frst beskrevet af Andreas Rett i 1966, med yderligere tilflde rapporteret i 1980'erne, hvilket frte til udbredt anerkendelse af Rett syndrom i det medicinske samfund. Denne betingelse er en knsbundet lidelse, som involverer fejl p X-kromosomet, og det er langt mere almindeligt hos piger end drenge, primrt fordi mandlige fostre med Rett syndrom normalt d fr fdslen. Denne neurologisk betingelse er ikke arvelig, men snarere som flge af fejl i fosterudvikling, som frer til abnormiteter p X-kromosomet. I meget sjldne tilflde kan en mor med et mildt tilflde, der er asymptomatisk videregive en beskadiget X-kromosom til et spdbarn, hvilket resulterer i en nedarvet tilflde af Rett syndrom. Gentest kan bekrfte en diagnose af Rett syndrom, selvom symptomerne er som regel nok til en lge til at foretage en sikker diagnose. Der er fire trin til denne betingelse. I den tidlige udvikling, er barnet normal, nr forventede udviklingsmssige mileple og opfrer sig som forventet. I den tidlige debut fase, dog barnet begynder at opleve problemer med muskel koordination, og kan udvise tidlige tegn p, hvad der kan synes at vre autisme. Den tidlige debut fase af Rett syndrom normalt sker mellem seks og 18 mneders alderen, og tilstanden kan ikke diagnosticeres ved frste fordi symptomerne er subtil. I den hurtige destruktive fase, begynder patienten at opleve ekstreme udviklingsmssige og neurologiske problemer, som omfatter en opbremsning af vksten i hnder, fdder og hoved. Patienten kan udvikle hjerteabnormaliteter, kramper, muskelsvaghed, vejrtrkningsproblemer, skoliose, en stigende mangel p koordination og adfrdsmssige problemer. Nogle patienter er fortsat nonverbal. Under plateaufasen, nr patienten et nogenlunde stabilt punkt, uden ekstra degeneration eller progression. Til sidst, i den sene motor forringelse fase af Rett syndrom, begynder patienten at opleve alvorlige motoriske problemer. Kognition kan forbedre lidt i denne fase. Rett syndrom kan ikke helbredes, men der er behandlinger, som kan anvendes til at styre den betingelse, og at holde patienten behagelig. Behandlinger centreret omkring behandling af symptomer, nr de opstr, og give faglige, fysiske og psykologisk behandling til patienten for at forbedre socialisering og motoriske frdigheder. Svrhedsgraden af Rett syndrom kan variere, som med mange genetiske forhold, afhngig af individuelle variationer inden patienten. Nogle patienter er alvorligt forringet, mens andre kan nyde mere normal funktion i alle tilflde, kan terapi hjlpe patienten leve et mere aktivt og lykkeligt liv.

Relaterede Sundhed Artikler