| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pyruvat dehydrogenase?

Pyruvat dehydrogenase er en genetisk lidelse af den humane metabolisme hvor processen til at generere energi i celler ikke fungerer korrekt, fre til en rkke fysiske og kognitive problemer. Denne betingelse er ikke helbredes, men behandlinger kan hndtere symptomerne og for at nedstte svrhedsgraden i patienten. Hvert tilflde krver individuel hndtering, idet mangel kan vre ret forskellige og kan variere i alvorlighed og prcis prsentation. Patienten kan have brug for en behandling team af mennesker til at hndtere forskellige sprgsml i forbindelse med pyruvat dehydrogenase mangel. Denne betingelse er en x-linked dominerende trk, gik p x-kromosomet. Bde mnd og kvinder kan have det og symptomer starter som regel i barndommen, selv om de kan debut senere. Nogle mennesker har fysiske afvigelser ssom unormal facial struktur, og som de udvikler, de oplever neurologiske underskud som trthed, rystelser, og problemer med finmotoriske opgaver. En lge kan anbefale test for at lre mere om, hvad der sker, og en dokumenteret historie af pyruvat dehydrogenase mangel i den ene eller begge forldre er ogs en klar diagnostisk indikator. Hos patienter med denne tilstand, et ngleenzym ndvendig for at gre energi til rdighed for mitokondrier in cellerne fungerer ikke ordentligt. En mulighed for behandling er kosten justering og supplering med mlet om at gre mere energi til rdighed. Dette kan vre nyttigt i nogle patienter. Andre patienter kan have gavn af fysisk terapi, medicin til behandling af symptomer, og andre behandlingsmuligheder, afhngigt form af sygdommen, de har. Mennesker med pyruvat dehydrogenase mangel der er bekymrede over at overfre det til deres brn kan mdes med en genetisk rdgiver til diskutere deres muligheder. En grundig oparbejdning for at lre mere om specifikationerne af manglerne i en given patient er normalt et udgangspunkt, for at se, hvor alvorlig patientens sag, og hvad der kan gres for at styre dem effektivt og hensigtsmssigt. Nogle muligheder for forldre, der nsker at undg at overfre betingelsen om kan omfatte hjlp donorg eller sd, eller ved hjlp af in vitro-befrugtning og vlge et foster med sunde gener for implantation. Pyruvat dehydrogenase mangel er en god kandidat til genterapi, en tilgang til behandling hvor lgerne slukke skadelige gener, s recessive gode gener til at udtrykke sig. Som i 2011, var genterapi primrt en hypotetisk behandlingsmulighed, selv om en rkke forskere forfulgte mulighederne for at udvikle det. Forskningen omfatter at lre mere om de involverede gener og hvordan du effektivt mlretter dem.

Relaterede Sundhed Artikler