| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pseudopseudohypoparathyroidism?

Pseudopseudohypoparathyroidism, ogs kendt som pseudoPHP eller pphp, er en sjlden arvelig lidelse forrsaget af en unormal reaktion p parathyroidhormon. En rkke mutationer i et gen placeret p det tyvende kromosomet kan resultere i denne sygdom. Patienter med pseudoPHP udvikler typisk Albrights arvelig osteodystrofi (AHO), som forrsager abnormaliteter i knoglestruktur og fysisk fremtoning. I modstning patienter med pseudohypoparathyroidism (PHP), dem med pseudoPHP har ingen abnormiteter i blodets indhold af mineralerne calcium og fosfor. Mutationer i et gen kaldet guaninnucleotid-bindende protein alfa-stimulerende aktivitet polypeptidet 1 (Gnas-1) er ansvarlige for forrsager pseudopseudohypoparathyroidism. Forskellige familier lider af sygdommen har vist forskellige specifikke mutationer i dette gen. Som flge af den ndrede deoxyribonukleinsyre (DNA) sekvensen af Gnas-1, er der en unormal cellulr reaktion p parathyroidhormon. Patienter med pseudopseudohypoparathyroidism udvikler typisk en tilstand kaldet AHO. Ofte disse patienter har et karakteristisk udseende, herunder med en rund flade, en kort vkst, og fedme. De har normalt unormale aflejringer af forkalkning i hele deres krop, en proces ogs kendt som heterotopisk forkalkning. Derudover kan patienter med AHO har knogle deformiteter, herunder korte fjerde og femte ter, og kurver i knoglerne i arme. Lejlighedsvis patienter med AHO har underskud p deres sanser af lugt og smag. PHP er det udtryk bruges til at beskrive sygdomme forrsaget af andre mutationer i Gnas-1. I modstning til patienter med pseudoPHP, at disse patienter har abnormiteter i blodets indhold af calcium og fosfat. Nogle patienter med PHP ogs vise de karakteristiske fysiske resultater af AHO. Selv om patienter med pseudopseudohypoparathyroidism har et unormalt respons p parathyroidhormon, typisk de normale niveauer af calcium og phosphat i blodet. Dette var noget uventet for de forskere, der oprindeligt undersgt sygdommen, da parathyroidhormon spiller en kritisk rolle i overvgningen af indholdet af disse mineraler i kroppen. Af denne grund er mrket sygdommen pseudoPHP fordi den deler nogle karakteristika af PHP, men pvirker ikke body s blod mineralindhold. Hvorvidt en patient udvikler pseudoPHP eller PHP kan afhnge af, hvilken forlder individet arvet det muterede kopi af Gnas-1 fra. Denne genetiske fnomen er kendt som prgning. Patienter, som modtager et muteret gen fra deres mdre udvikle problemer med deres calcium-og phosphatniveauer i blodet, fordi den maternale genet aktiveres i nyrerne, organerne, der reagerer p parathyroidhormon og kan ndre blodets mineralindhold. I modstning hertil har patienter, som modtager et muteret gen fra deres far ikke problemer med mineralske niveauer i blodet, fordi den undrede maternel kopi af Gnas-1 aktiveres i nyrerne.

Relaterede Sundhed Artikler