| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Porphyria Cutanea Tarda?

Porfyri cutanea tarda er det mest almindeligt forekommende type af gruppen af enzymmangel klassificeret som porfyri. Det er forrsaget af utilstrkkelige niveauer af uroporphyrinogen III decarboxylase, eller UROD, som koder den femte enzym, der krves til fremstilling af hm, et vigtigt molekyle i human fysiologi. Hm er en del af hmoglobinmolekylet, der transporterer ilt i hele blodet. Porfyri cutanea tarda er karakteriseret ved flsomhed over for sollys, hvilket fr huden til blister nr de udsttes for for meget sol. Selvom porphyria cutanea tarda forekommer oftere end andre typer af porfyri, er det meget sjldent, rammer kun en ud af 25.000 mennesker. Ca. 80% af tilfldene er sporadisk, eller ikke arvet. Desuden er sygdommen ofte asymptomatisk. Blister fra fotosensitivitet hos patienter med denne sygdom oftest pvirke ansigt, nedre ben, og underarmene. De heler langsomt og ofte ar. Hos nogle patienter manifesterer lysflsomhed ikke som blrer, men som hyperpigmentering eller mrkfarvning af huden, eller som hypertrikose, abnorm hrvkst, ofte i ansigtet. Hos patienter, som ikke har arvet sygdommen, leverbetndelse og ardannelse er almindelige. Sporadisk porphyria cutanea tarda afviger fra den arvelig sygdom ved, at UROD genet viser ingen mutationer. Snarere, kroppen har en unormalt hj eftersprgsel efter hm, og for de enzymer, der hm-produktion. Risikofaktorer for porphyria cutanea tarda omfatter alkoholisme, overdreven jern og strogen, hepatitis C-infektion, cancer og mutationer af hemokromatose protein eller HFE-genet. Disse risikofaktorer kan ogs forvrre sygdommen hos mennesker med en nedarvet UROD genmutation. arvet eller familir porphyria cutanea tarda er undertiden omtales som Type I, mens den sporadiske sort er klassificeret som type II. De sjldneste subtype, Type III, viser en familir mnster i at mere end et familiemedlem er pvirket, men involverer ikke en mutation af UROD genet. HFE genmutationer kan vre den genetiske faktor i sdanne tilflde. porphyria cutanea tarda er normalt diagnosticeres gennem en urinprve afslrede hje niveauer af uroporphyrinogen. Hvis laboratorieundersgelser ikke afslre nogen tegn p sygdommen, men patienten oplever dens symptomer, diagnosen er ofte pseudoporfyri. Denne betingelse er ikke godt forstet, men kan vre forrsaget af en allergisk reaktion p medicin, eller ved overdreven udsttelse for langblge ultraviolet (UVA) strler. Som i et solarium Porfyri cutanea tarda er en kronisk tilstand med ingen kendt kur, s behandling tager sigte p at lindre symptomerne. Patienterne rdes til at undg alkohol, jern-rige fdevarer, sollys, og strogen. Behandlingen kan ogs involvere behandling af hepatitis C som ndvendigt, reladning at reducere jern i kroppen, og medicinering med chloroquin, ogs anvendes til behandling og forebyggelse af malaria.

Relaterede Sundhed Artikler