| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en sjlden genetisk tilstand karakteriseret ved muskelsvaghed og skader p hjertet, hvilket i sidste ende kan fre til dden for patienten. Denne betingelse er recessive natur, hvilket betyder, at brn skal arver det defekte gen fra begge forldre for at udvikle Pompe sygdom. Der er flere behandlingsmuligheder for denne tilstand, der kan anvendes til at styre den og at holde patienten mere komfortable og at bremse udviklingen af sygdommen. ogs kendt som glycogenosis type II eller acid maltase-mangel, er denne tilstand forrsaget af en mangel p et enzym, som hjlper kroppen nedbryde glykogen, en kompleks sukker. Hos patienter, som totalt mangler syre alpha-glucosidase (GAA) enzym, kan Pome sygdom vre meget alvorlig, og er sdvanligvis fatal fr patientens frste fdselsdag. Patienter med et enzym mangel kan opleve en senere sygdommens opsten og mindre alvorlige symptomer. Betingelsen er opkaldt efter en hollandsk lge, der frst beskrev det i 1930'erne. Hos patienter med en GAA mangel, begynder glycogen at opbygge i musklerne i stedet for at blive nedbrudt og dispergeret. Med tiden begynder enzymet at lkke fra muskler, der forrsager alvorlige skade, som frer til muskelsvkkelse. Hjertemusklen bliver udvidet, og patientens respiratoriske muskler kan ogs blive pvirket, hvilket kan vre meget farligt. I begyndelsen debut, ogs kendt som infantile, former af sygdommen, patienterne oplever hjerte udvidelsen og muskelsvaghed der viser sig senest et par mneder af fdslen. Hvis hjertet er alvorligt udvidet og respirationsmusklerne er involveret, tidlig debuterende Pompes sygdom er sdvanligvis fatal. Sen debuterende Pompes sygdom, som forekommer i ungdomsrene eller voksenalderen, kan vre behandles med enzymerstatning kombineret med motion og et hjt proteinindhold kost. Jo senere debut, jo bedre prognose for patienten. En diagnose normalt krver erfaring med en genetiker, som ogs kan give rd om behandlingsmuligheder. I tilflde af infantil Pompe sygdom, kan enzymerstatning holde patienten mere komfortabel og forlnge hans eller hendes liv, isr hvis behandlingen gives tidligt. Forldre, der lrer, at de er brere af genet mske nsker at drfte deres muligheder med en genetiker, hvis de har til hensigt at f flere brn, og asymptomatiske brn af brere kan nsker at blive testet for at afgre, hvorvidt de er brere s godt, som det oplysninger kan vre vigtige.

Relaterede Sundhed Artikler