| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Philadelphia kromosom?

Philadelphia-kromosomet er en kromosomanomali som kan fre til leukmi. Denne abnormitet er mest tt knyttet til myeloid leukmi, selv om det kan vre til stede i patienter med andre leukmier svel. Prvninger, hvilket afslrer tilstedevrelsen af Philadelphia-kromosomet kan anvendes til at bestemme den bedste behandlingsforlb for en patient med leukmi. Denne abnormitet opstr som flge af et problem i celledeling i benmarven. Det er en type af translokation, hvilket betyder, at genetisk materiale fra to forskellige kromosomer switches steder. I denne srlige abnormitet, er kromosomerne ni og 22 involveret. Alt det krver er et knoglemarv celle med denne abnormitet for leukmi at udvikle, da cellen vil replikere sig selv og forevige abnormitet, i sidste ende forrsager problemer med produktionen af myeloid blodlegemer. Krftforskerne opdagede Philadelphia kromosom i Philadelphia, Pennsylvania i 1960 . Opdagelsen var bemrkelsesvrdigt, fordi det var den frste gang, en abnormalitet i kromosomerne var forbundet med en ondartet sygdom, og det banede vejen for mange fremtidige opdagelser nr folk forstod, hvordan translokationen fandt sted, og hvad det gjorde. Denne opdagelse ogs ndret tilgang til behandling af myelogen leukmi. Teoretisk er det muligt at udvikle lgemidler, der kan mlrettes mod Philadelphia-kromosomet, s en onkolog at levere mlrettede doser af cancerlgemidler at drbe rogue celler. Fra 2009 blev adskillige eksperimentelle stoffer, der ikke bare der var blevet udviklet, og krft forskere arbejder p at forfine dem og udvikle behandlingsprotokoller. P et tidspunkt, kan disse stoffer gr det muligt at undg den smerte og risiko for en knoglemarvstransplantation i behandlingen af myeloid leukmi. Nr patienter er diagnosticeret med leukmi, er gentest ofte anbefales at lre mere om oprindelsen af krft, og fordi forstelsen af genetikken bag krft kan hjlpe lgen bestemme den bedste behandlingsforlb. Patienter med Philadelphia kromosom positiv myeloid leukmi vil have en behandling tilgang, som er forskellig fra situationen for patienter, som mangler den anomali, og det samme glder for mennesker med andre leukmier, der testes positive for denne abnormitet. Philadelphia kromosom kan ikke blive videregivet til efterkommere , fordi det er en abnormitet som forekommer under celledeling, og det er kun til stede i knoglemarven, ikke i kimcellerne som dikterer genetiske arv. Imidlertid kan gentest afslre tilstedevrelsen af andre abnormaliteter, som kan spille en rolle i arv, hvilket gr det vigtigt at tale med en genetisk rdgiver om resultaterne af enhver type genetisk testning.

Relaterede Sundhed Artikler