| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, ogs kaldet Eulenburg sygdom eller paramyotonia congenita af Eulenberg, er en sjlden medfdt neuromuskulr lidelse, hvor musklerne er langsomme til at slappe af efter sammentrkning. I paramyotonia congenita, i modstning til andre neuromuskulre lidelser vanskeligheden ved at afslappe musklerne, et symptom kaldes myotonia, er paradoksalt, hvilket betyder, at det er forvrret snarere end forbedret ved lngere tids velse. Eulenburg sygdom hos frre end n ud af hver 100.000 personer. Patienter med Eulenberg sygdom og andre myotonias kan have svrt, for eksempel, at give slip p et objekt, de har grebet eller stende op fra hugsiddende stilling. Det kan tage en betydelig indsats eller tid til at afslappe musklerne, og muskelstivhed eller svaghed kan resultere selv efter musklen ikke lngere kontrakt. Paramyotonia congenita typisk ikke forrsager muskelatrofi, i modstning til nogle relaterede tilstande. Paramyotonia congenita er ogs karakteriseret ved en tendens til kolde temperaturer for at fremkalde myotonia. Det oftest pvirker musklerne i ansigtet og vre ekstremiteter. Selvom det paradoksale myotonia forbundet med Eulenburg sygdom kan fre til muskelsvaghed, vedvarende er ikke et symptom p denne srlige tilstand. Ud over motion og kolde temperaturer, finder nogle patienter, der sult eller spise visse fdevarer, isr rig p kalium, kan udlse myotonia. Paramyotonia congenita er forrsaget af en mutation i SCN4A genet, som koder for et af natriumkanalblokkere proteiner ansvarlige for muskelsammentrkning. Alle mennesker med mutationen i sidste ende vil udvikle sygdommen. De fleste syge begynder at vise symptomer ved en alder af ti. Mange patienter med paramyotonia congenita ikke krver nogen medicinsk behandling. Betingelsen kan ofte styres blot ved at undg hvad udlser myotonia og muskelsvaghed. Nogle patienter kan ordineres medicin ssom mexiletin eller acetazolamid at lindre muskelstivhed. Eulenburg sygdom er traditionelt blevet betragtet som en srskilt betingelse fra andre natrium-kanal myotonias, og fra hyperkalemic periodisk lammelse, ryster en genetisk lidelse, hvor koldt vejr forrsager ukontrollable efterfulgt af lammelse . Men det er nu under debat om, hvorvidt disse forskellige genetiske myotonias er forskellige betingelser, eller om de tilhrer et spektrum af lidelser.

Relaterede Sundhed Artikler