| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er PKU Screening?

PKU screening er en anbefalet screening af nyfdte, hvor en kliniker kontrol for at se, om en baby har phenylketonuri (PKU), en sjlden stofskiftesygdom. Denne test udfres rutinemssigt efter fdslen i mange regioner i verden, ofte inden for de frste 24 timer efter barns liv. Det er n blandt en gruppe af nyfdte screeninger, som er beregnet til at identificere problemer tidligt, s de kan lses, fr de forrsager komplikationer. Disse screeninger tilbydes nye forldre af brnelger og brnelger, som ogs kan diskutere yderligere valgfrie screeninger, som kan anbefales til srlige situationer. Mennesker med fenylketonuri ikke er i stand til at behandle phenylalanin, en vigtig aminosyre. Phenylalanin ophobes i kroppen som et resultat, hvilket frer til udviklingen af neurologiske problemer, herunder kramper og hjerneskade. Skader kan forekomme i kun et par uger, hvilket gr det vigtigt at identificere fenylketonuri med en PKU screening s tidligt som muligt, sledes at foranstaltninger der kan trffes for at lse det. Klassisk er PKU-screening gjort med en hl stick. The barns hl aftrres med alkohol og prikkes at opsamle en lille blodprve, der kan kre for at kontrollere phenylketonuri. Undertiden testen udfres med urin. Hvis resultaterne er negative, er barnet fr en ren sundhedsattest, og hvis de er positive, er barnet henvist til en metabolisk specialist. Lgen kan komme med anbefalinger om hndtering af PKU at mindske risikoen for, at barnet vil udvikle neurologiske problemer. PKU er genetisk, og forekomsten varierer blandt forskellige befolkningsgrupper. Folk, der har en familie historie af PKU br vre sikker p at nvne dette, fr en PKU screening, og folk skal ogs srge for, at deres klinikere er bekendt med deres families historie i almindelighed. Dette kan anvendes til at identificere risikofaktorer, som kan tages i betragtning ved anbefale nyfdte screeninger. Hvis en baby ikke kontrolleres for PKU med en PKU screening og barnet har den betingelse, symptomer vil forekomme inden for et par uger. De kan omfatte en muggen lugt, udslt og rastlshed. Hvis forldrene bemrker en ndring i deres spdbarn, uanset om barnet er blevet screenet for almindelige lidelser, br de kontakte en brnelge for en evaluering. En bred vifte af ting kan fre til ting som personlighedsndringer, udslt, ndringer i svnmnster, og andre sprgsml i en nyfdt, og klinikere er som regel glade for at foretage en undersgelse, for at vre p den sikre side.

Relaterede Sundhed Artikler