| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Oculocutaneous Albinisme?

Oculocutaneous albinism er en genetisk sygdom karakteriseret ved nedsat melanin produktionen. Personer med oculocutaneous albinisme har tydeligt lys pigmentering af jnene, hr og hud. Flsom over for naturligt sollys, dem med oculocutaneous albinisme ofte udholde social kontrol p grund af deres rimelige udseende. Der er ingen etableret behandling. Proaktive kan der trffes for at beskytte one s hud, og medicinske procedurer kan vre ndvendigt at reducere virkningerne af nedsat muskel udvikling, som kompromitterer vision. En komplet evaluering, herunder en omfattende sygehistorie, er ndvendig for at diagnosticere oculocutaneous albinisme. Det er vsentligt at fastsl, hvornr tegn p pigmentering tab pbegyndt for at mle den betingelse type og svrhedsgrad. Da albinisme er kendt for at pvirke ONEA s vision og jne sundhed, kan en omfattende jenundersgelse ogs udfres. Undersgelsen administreres at detektere abnormiteter i det indre je, der kan bidrage til ufrivillige bevgelser og synsnedsttelse. tilhrer familien af autosomale recessive sygdomme, oculocutaneous albinism opstr, nr genmutation forringer melanin produktionen. Det tager kun et enkelt gen mutation at udlse symptomdebut. For at denne form for albinisme at prsentere, skal kromosomal mutation blive videregivet til den enkelte ved begge forldre, hvis arvet fra den ene forlder, vil den enkelte forbliver asymptomatisk og en brer. Afhngigt af mutationen, er der fire grader af oculocutaneous albinisme, som kan prsentere, der spnder fra 1 til 4 i svrhedsgrad, med den frste er mest udtalt. Personer med albinisme vil vise mnstrede tegn, der er let genkendelig. Graden af pigmentering tab vil diktere rimeligheden af one s teint. Hvis melanin produktionen er intermitterende, kan den enkelte udvise subtile forskelle i hudfarve. Ofte hr og jne er ekstremt lys til det punkt synes at besidde nsten ingen farve overhovedet. Udtalt synsnedsttelse er et symptom p oculocutaneous albinisme, der kan prsentere rutinemssige sprgsml ndvendiggr regelmssige jenundersgelser. Unormal je udvikling, prget af nerve og retinal dysfunktion, bidrager til nedsat transmission af sensoriske signaler og tilhrende billede forvrngning. Hjernens fejlfortolkning af nervesignaler resulterer i muskelspasmer, der tvinger jet til at miste fokus eller vandre af sig selv. Yderligere tegn p nedsat syn kan omfatte lysflsomhed, en manglende evne til at fokusere, og udtales langt-eller nrsynethed. Personer med albinisme normalt skal trffe forholdsregler for at beskytte deres hud og jne. Nogen grad af albinisme stiger one s risiko for hudkrft, og derfor begrnser soleksponering er afgrende for at reducere one s chance for solskoldning. Recept briller med tonede linser er ofte slidt til at forbedre og beskytte one s vision. Kirurgi kan anbefales at lette accentuerede prsentationer af muskel-relaterede jenlidelser ssom skelen, der forringer synet, og nystagmus, som forrsager ufrivillig jenbevgelser.

Relaterede Sundhed Artikler