| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Neuronal ceroid Lipofuscinosis?

Udtrykket "neuronal ceroid lipofuscinosis" henviser til en familie af nedarvede neurodegenerative lidelser, der frer til dden. Betingelserne kan forekomme hos spdbrn, brn og voksne. Symptomerne og levetid variere afhngigt af typen af lidelse og patientens alder ved debut. Disse lidelser opstr, nr genetiske mutationer hmme produktionen af visse enzymer, der eliminerer eller genbruge proteiner i hjernen. Lipopigments, som er stoffer, der bestr af proteiner og fedtstoffer, ophobes i vv i kroppen. De ophobes i nervecellerne, hvor de beskadige og delgge cellevv. Neuronale ceroid lipofuscinosis lidelser er autosomal recessiv, med andre ord skal et barn arver to kopier af det defekte gen til at udvikle den betingelse. Denne sygdom rammer folk i nogle etniske baggrunde mere end andre. Mennesker, der er af tyrkisk, finsk, tjekkoslovakiske, pakistanske eller indiske arv har strre risiko end folk fra andre etniske grupper. Disse lidelser er klassificeret efter en alder af debut. Jansky-Bielschowski sygdom, for eksempel typisk i barndom eller tidlig barndom. Patienterne udvikler epilepsi eller kramper, manglende muskel koordination, synstab og mental tilbagegang. Batten sygdom typisk rammer brn, der er 5-10 r gamle. Brn, der har denne lidelse ogs lider af synstab, anfald og kognitiv svkkelse. Jansky-Bielschowski og Batten sygdom bde gradvist forvrres og i sidste ende fre til dden, ofte fr den tidlige voksenalder. Brn, der udvikler symptomer p neuronal ceroid lipofuscinosis fr de er 1 r gamle sjldent overleve deres frste rti af livet. Voksne udvikle en version af neuronal ceroid lipofuscinosis kaldet Kufs sygdom eller Parrys sygdom. Symptomerne er mindre strenge end Batten sygdom eller Jansky-Bielschowski sygdom. Voksne udvikler mange af de samme symptomer som brn, ssom motoriske problemer og beslaglggelse, men de normalt ikke mister deres syn. Patienter, der udvikler den betingelse i voksenalderen kan forudse en forholdsvis normal levealder. Lger diagnosticere neuronale ceroid lipofuscinosis lidelser ved at udfre en rkke tests. De udfrer blod arbejde til mling af enzymniveauer i kroppen, og de ​​overvge elektriske aktivitet i hjernen ved at udfre elektroencefalografi (EEG) tests. De kan ogs udfre vv eller hud biopsier, genetiske tests eller visionerne screeninger. Der var ingen kur eller specifik behandling for neuronal ceroid lipofuscinosis som i begyndelsen af 2011. Lger ordinere medicin til at kontrollere anfaldene. De fleste patienter med disse lidelser i sidste ende blive helt afhngige af deres prrende som betingelse skrider frem.

Relaterede Sundhed Artikler