| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Netherton syndrom?

Netherton syndrom er en usdvanlig genetisk tilstand forrsaget af et problem med SPINK5 genet. Patienter, der har denne sygdom har hud og hr problemer, og kan have en get risiko for alvorlige infektioner. Det er et recessivt trk, og en patient skal arve begge kopier af det defekte gen til at udvikle Netherton syndrom. Svrhedsgraden af sygdommen kan variere afhngigt af de kodende problemer langs dette gen. Et af de frste tegn p Netherton syndrom er udviklingen af ichthyosiform erythrodermi, en tilstand, hvor huden er rd, skllet og irriteret. Dette kan vise sig i barndom og kunne i frste omgang ligner en rutinemssig udslt. Det betyder ikke reagerer godt p behandlinger for udslt, selv om, og patienten kan have behov for en tung fugtgivende regime for at beskytte huden. Den skllet hud ogs en tendens til at exfoliere hurtigt og kan efterlade grdende sr og lsioner. Disse er smertefulde og skabe potentielle punkter srbarhed over for smitten. Patienter, der har denne betingelse ogs have en lidelse med deres hr skakter, der gr deres hr kedeligt, tynd og skr. Netherton syndrom er ogs kendt som bamboo hair ? eller trichorrhexis invaginata, henvisninger til hr problemer forbundet med det. Desuden kan patienten vre tilbjelige til allergi og kan udvikle meget alvorlige allergiske reaktioner p miljmssige udlser ssom fdevarer eller pollen. Disse allergier kan fre til livstruende anafylaktisk shock. Denne betingelse kan ikke helbredes, men det kan hndteres. Omsorg for huden er af primr bekymring, fordi de lsioner, der er forbundet med Netherton syndrom kan vre meget farligt. Hudpleje kan indebre beroligende bade og fugtgivende cremer, beskyttelsesdragter og receptpligtig hudcremer at hndtere smerter og betndelse. Lgen kan ogs anbefale blid eksfoliering for at fjerne ru, skllende, hrd hud og for at holde patienten mere behagelig. Hvis en patient udvikler tegn p infektion, er hurtig behandling tilrdes. Disse patienter er mindre i stand til at bekmpe infektioner og kan hurtigt blive nedsat immunforsvar, som kan udstte dem for endnu strre risiko. Det kan hjlpe at arbejde sammen med en specialist, der hndterer patienter med denne sygdom, hvis man er til rdighed i en patients region. Netherton syndrom er sjlden, s det kan vre svrt at finde en passende uddannet lge uden at rejse til en mere ttbefolket omrde. Nogle patienter ogs finde det nyttigt at deltage i stttegrupper og organisationer til at f en chance for at mdes med andre patienter og netvrk med behandlere, der har en interesse i denne tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler