| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Nager syndrom?

Nager syndrom er en sjlden medfdt sygdom karakteriseret ved tilstedevrelsen af ansigtet abnormiteter. Nogle patienter med denne tilstand kan have behov for operation for at korrigere anomalier i deres ansigts struktur. Denne tilstand kan ogs involvere uregelmssigheder i de nedre arme og hnder. Den variable prsentation af Nager syndrom kan betyde, at nogle patienter har relativt milde tilflde, mens andre kan have en mere alvorlig form af tilstanden, der krver mere intervention. Kognitiv udvikling for mennesker med Nager syndrom er typisk ikke forringes, selv om nogle kan have co-morbiditet, der forrsager indlringsvanskeligheder eller andre kognitive problemer. Denne tilstand optrder ofte spontant som et resultat af en genetisk mutation. Der er ogs et mnster af genetiske arv. Forldre med Nager syndrom kan give det videre til deres brn enten gennem dominante eller recessive mnstre af arv. Ingen specifik gen eller klynge af gener, der er ansvarlige for udviklingen af Nager syndrom er blevet identificeret. Patienter har typisk sm kber og underudviklede kinder, hvilket kan trkke jnene ned. Nogle har begrnset til nogen jenvipper og uregelmssigheder i jenlget. Lbe og gane kan forekomme, som kan ndringer i strukturen af rerne, der sommetider kan forrsage nedsat hrelse. De muskler, der styrer hals og kbe kan vre unormal, hvilket kan medfre ndedrtsbesvr og fodring problemer og kan begrnse ansigtsudtryk hos nogle patienter. Hos patienter med arm abnormiteter, kan tommelfingrene mangler eller usdvanligt formet og de nedre arme kan forholdsmssigt afkortes. Diagnose af Nager syndrom kan forekomme kort efter fdslen, p grundlag af de anomalier i ansigtet struktur og nogle oplysninger om familiens historie. En lge kan evaluere patienten for at bestemme, hvilke tiltag, der eventuelt ville blive anbefalet. Nogle patienter har brug for kirurgi til at nde og spise komfortabelt. Andre kan have behov for rekonstruktive plastikkirurgi p deres ansigter for at forstrre kben og gre kinderne mere fremtrdende. Oculoplastic kirurgi kan lse problemer med jenlgene, og procedurer er ogs tilgngelige for hndtering af afvigelser i reform. For meget kirurgi for tidligt kan vre et problem for udviklingen af spdbrn, da strukturen i ansigtet skifter naturligt, nr brnene vokser. Lgen kan anbefale nogle grundlggende procedurer til at lse umiddelbare sundhedsmssige betnkeligheder, men kan rdgive venter stetiske kirurgiske muligheder. Forldre, brn og lger kan vre ndvendigt at afveje bekymringer om drilleri og mobning i skolen for brn med ansigtet anomalier med bekymringer om gentagne indgreb, der mtte vre ndvendige som brn vokser og deres ansigter udvikler sig.

Relaterede Sundhed Artikler