| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Mucopolysaccharidosis?

Mucopolysaccharidose er en samling af stofskiftesygdomme, der opstr, nr mucopolysaccharider er i stand til at bryde ned, hvilket forrsager en fejl i produktionen af et bestemt gen. Dette resulterer i abnormaliteter af specifikke enzymer. Mucopolysaccharidose omfatter lidelser ssom Hurler s, Hunter s Maroteaux-Lamy og Sanfilippo syndromer. Det omfatter ogs Morquion, Sly og Scheie s syndromer. Sdanne metaboliske sygdomme pvirker et gennemsnit p t barn i hver 10.000 og normalt resulterer i dden inden barnet bliver voksen. At vre en gruppe af genetiske sygdomme, der mucopolysaccharidose udmrker sig ved en ophobning af mucopolysaccharider i vv. Mucopolysaccharider er sukker molekyler, der ligner lange kder under et mikroskop og anvendes i hele kroppen for at opbygge bindevv. Mange af de body s strukturer holdes sammen af bindevv, og derfor er den mest udbredte og ndvendige vv i kroppen. Mucopolysaccharidose omfatter en defekt i genet produktionen i forbindelse med metabolismen af eller behandling af mucopolysaccharider, hvilket resulterer i en ophobning af disse molekyler. Specifikke mucopolysaccharider er involveret i udviklingen af mucopolysaccharidose. Disse omfatter heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat. Hvis der er et problem med behandling af en af disse mucopolysaccharider, kan en abnormitet opstr p de enzymer, der er forbundet med disse metaboliske veje. Hver syndrom har sine egne karakteristika, afhngigt af den srligt enzym eller kombination af enzymer er pvirket af en defekt gen. Hurler s syndrom, ogs kendt som gargoylism, er den mest almindelige form for mucopolysaccharidose, og det forekommer, nr der er en mangel p enzymet a-L-iduronidase. Hurler s syndrom er kendetegnet ved vksthmning, forvrngede ansigtstrk, mangler i mental funktion, dvhed, stive led og deformiteter af brystet. Det er ogs karakteriseret ved udvidelsen af leveren og milten samt cornea underskud, der pvirker jet fungerer. mucopolysaccharidose lidelser er progressive og resulterer i bde fysiske og strukturelle deformiteter. Hver lidelse har forskellige niveauer af svrhedsgrad, og symptomerne almindeligvis begynder at dukke op efter et barn er 2 r gammel. Brn, der har nogen form for denne lidelse normalt vil leve ikke mere end 20 r. I de fleste tilflde har brn ikke n deres teenage r. Diagnosen stilles efter testning for enzymmangel der er involveret i metaboliske veje og efter at have undersgt, om der er en ophobning af polysaccharider i bindevv. Der er ingen kur for mucopolysaccharidose. Behandlingen har involveret knoglemarvstransplantationer i et forsg p at genoprette deficiente enzymer, men det har haft ringe succes. Mere opmrksomhed er blevet placeret p at forbedre diagnosticeringen og detektere, om forldrene er brere for de forskellige trk.

Relaterede Sundhed Artikler