| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson syndrom er en sjlden medfdt anomali forrsaget af et defekt gen. Brn fdt med dette syndrom udviser en blanding af lignende symptomer. Mange har Hirschsprung disease, en intestinal sygdom, som kan forrsage intestinal blokering, kronisk forstoppelse, og oppustethed, og som kan fre til anmi. Det er s almindeligt, at Mowat-Wilson syndrom undertiden er kendt som Hirschsprung sygdom "mental retardering syndrom. Nogle andre symptomer er mental retardering, forsinket udvikling, hjertefejl, epileptiske anfald, og microcephalus, hvilket er en usdvanlig lille hoved. Dette syndrom pvirker begge kn og er blevet set i forskellige etniske grupper. Tegnene p denne genetisk anomali er meget tydeligt i de ansigtstrk af nogle mennesker. Ud over mikrocephali, mange fdt med spidse hager, overdimensionerede jenbryn, brede nser og microftalmi, eller usdvanligt sm jne. Disse elementer, der sdvanligvis bliver mere mrkbar som den enkelte modnes, hvilket er grunden til Mowat-Wilson syndrom ofte ISNA t diagnosticeret indtil senere i livet. For eksempel kan det lille hoved karakteristisk for Mowat-Wilson syndrom ikke vre til stede ved fdslen og kan kun vise op efter flere rs forsinket udvikling. Sygdommen er normalt diagnosticeres baseret p de forskellige symptomer, et barn viser snarere end p gentest. Da der ofte er en forsinkelse i forekomsten af de indlysende ansigtstrk karakteristiske for dette syndrom, fejldiagnose er flles. Den brede variation af symptomer, som brn med dette syndrom ogs gr tidlig diagnose problematisk. Problemer med urinveje og knsorganer skrifter er meget almindeligt med Mowat-Wilson syndrom. Mnd har ofte hypospadi, en tilstand, hvor bningen til urinrret er placeret under penis, i stedet for p spidsen. Mindre almindelige er dental abnormaliteter og misdannelser i hnder og fdder. Hudfarve kan ogs blive pvirket. Brn med Mowat-Wilson syndrom ofte oplever forsinkelser i at lre at sidde, st, tale og g. Mange har talefejl, og nogle aldrig udvikle evnen til at tale. De, der ikke kan tale kan ofte forst, hvad andre siger, dog, og nogle udvikler en unik tegnsprog til at kommunikere deres lyster. Det menes, at syndrom er forrsaget af en pludselig genmutation, da der ikke er nogen historie enhver disposition i familier. Der er ingen kur. Symptomerne kan behandles, og kirurgi undertiden angivet for hjertefejl og abnormiteter i urin-og knsorganerne. P trods af de mange helbredsproblemer, der ledsager det, generelt folk med Mowat-Wilson syndrom er glade og venlige.

Relaterede Sundhed Artikler