| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Mosaic Trisomy?

Mosaic trisomi er en form for Downs syndrom. Downs syndrom er forrsaget af gen-abnormaliteter, er en lidelse, der er til stede ved fdslen. Denne lidelse er prget af ekstra kromosomer og forrsager mental retardering samt forsinkelser i det ramte party s udvikling. Mosaik trisomi forekommer i kun en lille procentdel af Downs syndrom sager. Hos patienter med Downs syndrom, har alle celler et ekstra kromosom, med mosaik Downs syndrom, men nogle af de berrte persona s celler pvirkes snarere end dem alle. Mennesker er som regel fdt med celler, der indeholder 23 kromosompar. Nr en person har Downs syndrom, han har abnormaliteter, der pvirker kromosom 21. I langt de fleste tilflde betyder dette en person har tre kopier af kromosom 21 i modstning til de to par han skulle have. Denne ekstra kromosom til stede i alle sine celler. Nr en person har mosaik Downs syndrom imidlertid den ekstra kromosom, er kun til stede i nogle af sine celler. Mosaic trisomi kan opst, nr et g er befrugtet, og starter med den forventede kromosom tlle, som er 46. S da kromosomerne deler tidligt i graviditeten, danner 23 kromosompar, nogle af de udviklingslande patient s celler har det normale antal af kromosom 21, mens andre fr den ekstra kromosom 21. Det forhold, at kun nogle af cellerne har abnormitet kan pvirke de fysiske symptomer p lidelsen patienten sidste ende udvikler. Dette skyldes, at antallet af celler med ekstra kromosom versus antallet af normale celler kan pvirke symptomerne og svrheden af lidelsen. Lger normalt diagnosticere mosaik trisomi ved at teste en Infanta s blodlegemer. I tilflde af at patienten har nogle celler, som har den ekstra kromosom, men ikke alle gr, sdvanligvis lger diagnosticere patienten med mosaik trisomi. I nogle tilflde skal lger ogs teste andre typer af celler til at diagnosticere denne sygdom. For eksempel er det muligt, at blodprver won t bekrfte et tilflde af mosaik trisomi men hud celle eller knoglemarv prver mske. Det er vanskeligt at forudsige omfanget af de symptomer en person med mosaik trisomi vil opleve. Dette skyldes det faktum, at de ramte celler vil variere i hver patient. Det er muligt for en patient at blive mere pvirket fysisk mens en anden virker mere pvirket mentalt. Sommetider personer med mosaik trisomi har hjere intelligens kvotienter (IQ) end dem med Downs syndrom, men det er ikke altid tilfldet.

Relaterede Sundhed Artikler