| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Mosaic Down Syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 henviser til tilstedevrelsen af tre i stedet for to 21. Kromosomer i hver af de body s celler. Dette resulterer i kognitiv svkkelse, lidt anderledes udseende, og risiko for bestemte sundhedsmssige problemer eller fosterskader. Mosaicism er et begreb, der anvendes til at beskrive en tilstand, hvor mennesker har forskellige former for celler i kroppen. Mosaic Downs syndrom kan sledes forsts som en tilstand, hvor folk har nogle celler med trisomi 21 arrangement, og nogle celler at kun besidder to # 21 kromosomer. Mosaic Down Syndrom fortsat en sjlden variant af trisomi 21, og ita s normalt testet i en blodprve. Lger lede efter tegn p eventuelle celler med den normale ordning for at vise, om denne betingelse er til stede. Antallet af normale celler udtrykkes i en procentvrdi er baseret p trisomi celler. En mling p 80 ud af 100 trisomi celler ville blive kaldt 80% mosaicism. Procenter kan variere afhngigt af den del af testede organ. Fra et logisk synspunkt, ville det vre fornuftigt at tro, at lavere procenter af mosaicism altid ville svare til mindre udtryk for Downs syndrom. Dette ISNA t ndvendigvis tilfldet, og det doesn t synes at procentdelen vil altid forudsige i hvilken grad mennesker er berrt. Generelt kan det siges, at mange mennesker med Mosaic Down Syndrom har frre symptomer, men dette ISNA t altid tilfldet. Selvom en medicinsk interessant variant, Mosaik Downs syndrom er undertiden lige s sandsynligt som total trisomi 21 har flgende symptomer : Nedsat kognition, som kan vre let til strre Karakteristisk udseende mindre hnder, kort hals, skr jne, lille mund, fladtrykt nse og kortere statur stor risiko for medfdte hjertefejl (ca. 50% af brn med Downs syndrom) hjere risiko for leukmi og thyreoideadysfunktion Mere sandsynlighed for vision og hreproblemer nogle store forskelle mellem Mosaic Downs syndrom og standard syndrom udtryk. Frst mest ned tilflde diagnosticeret fr fdslen eller ved fdslen. Mosaicism kan ikke diagnosticeret indtil brnene er mellem 1 og 4. It s ogs, at Mosaic Downs syndrom er meget sjldnere end standard trisomi 21. Det ansls, at 3% af Downs s tilflde viser mosaicism. Barnet med trisomi 21 eller Mosaic Down Syndrom har mange vanskelige ting at overvinde. Disse brn kan have behov for mere medicinsk intervention end et barn uden en tredje # 21 kromosom, og de ​​ogs drage fordel af muligheder for tidlig undervisning. P trods af de underskud, der ledsager denne betingelse, kan mange af disse brn klarer sig godt, skal integreres i skolemiljer til et vist punkt, og hold job som voksne, mens de bor selvstndigt eller semi-selvstndigt i gruppen levende indstillinger.

Relaterede Sundhed Artikler