| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Molecular Diagnostics?

Molekylr diagnostik kan bredt defineres som mlingen af deoxyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), proteiner eller andre metabolitter til pvisning af visse genotyper, mutationer eller biokemiske ndringer, som kan vre forbundet med visse tilstande af sundhed og sygdom. Fremkomsten af molekylr diagnostik er p grund af fremskridt inden for biologi, der har resulteret i en forstelse af mekanismerne i normale og sygdom processer p det molekylre niveau. Forud for denne forstelse, var der mange sygdomstilstande diagnosticeret fra morfologiske observationer. De frste udbredte molekylre test var for smitsomme sygdomme, ssom hepatitis B og C eller human papillomavirus (HPV), og dette er fortsat den strste molekylr diagnostik marked. Visse andre omrder, ssom molekylre test for onkologi, nedarvede tilstande, hjerte-karsygdomme, neurologiske lidelser og retsmedicinske test, er hastigt voksende omrder af interesse. Derudover kan molekylr diagnostik anvendes til at overvge en patient s svar p en bestemt medicinsk behandling. Mange forskellige biologiske teknikker falder ind under molecular diagnostics ? paraply. En af de mest almindelige metoder er polymerasekdereaktionen (PCR), en fremgangsmde til fremstilling af store mngder af specifikt definerede DNA-eller RNA-fragmenter, som derefter kan anvendes til flere forml, herunder patogener identifikation og detektion af afvigende genekspression forbundet med visse sygdomme . PCR-fragmenter kan ogs sekventeres til at pvise genmutationer forbundet med visse sygdomstilstande, ssom pvisning af mutationer i BRCA1 og BRCA2 gener, som ofte er forbundet med en get risiko for arvelig brystcancer og ovariecancer. En anden almindeligt anvendt teknik er cytogenetiske analyse, der omfatter afhring af kromosomer til at diagnosticere eller screene for visse genetiske sygdomme eller deformiteter. Denne teknik anvendes ofte i onkologi. Ved anvendelse af kendte genetiske markrer, er det muligt at detektere tilstedevrelsen af cancerceller i en biologisk prve. Derudover kan cytogenetisk analyse af tumorprver ofte give oplysninger vedrrende tumor aggressivitet eller sandsynligheden for tumor recidiv. Cytogenetisk analyse er ogs egnet til prnatal genetisk test til at screene for en bestemt misdannelse eller kromosomal abnormalitet hos fosteret. Den forventede udvikling af molekylr diagnostik er begrebet personaliseret medicin, som henviser til evnen til at skrddersy en behandlingsplan specifikt til en person baseret p hans eller hendes genetiske sammenstning. Dette vil identificere patienter, som responderer godt p et srligt lgemiddel, og bidrage til at undg unskede lgemiddelvirkninger. Desuden vil den bestemme en persona s risiko for bestemte sygdomme forud for at udvikle sygdommen. Dette begreb anvendes allerede til en vis grad til at identificere folk, der er tilbjelige til nogle gen-baserede sygdomme, ssom cystisk fibrose, visse krftformer, og Alzheimers s sygdom.

Relaterede Sundhed Artikler