| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Miller syndrom?

Miller syndrom er en meget sjlden genetisk lidelse, der kan forrsage en rkke forskellige fysiske deformiteter i ansigtet og ekstremiteterne. Spdbrn, der er fdt med den betingelse kan have meget lille underkbe, jen-og re abnormiteter, manglende fingre eller ter, og andre uregelmssige funktioner. I svre tilflde kan store sundhedsmssige komplikationer ssom hretab og ndedrtsbesvr udvikle sig. Patienter, der lider af Miller syndrom typisk ndt til at tage medicin, gennemg flere operationer, og deltage i lbende fysisk terapi for at forbedre deres udseende og livskvalitet. Genetiske forskere har identificeret et bestemt gen p kromosom 16, at nr muteret eller inaktiveres, synes at vre ansvarlig for Miller syndrom. The DHODH genet normalt producerer vigtige enzymer, der bidrager til udviklingen af ansigtet knogler, muskler, nervefibre, og hudceller i hoved og hals af et embryo. Enzymerne ogs fremme korrekt vkst i arme og ben. Nr DHODH genet er muteret, kan det ikke etablere funktionelle enzymer. Miller syndrom flger en autosomal recessiv arvegang mnster, hvilket indikerer, at begge forldre er ndt til at bre muterede kopier af DHODH gen, for et barn at f den betingelse. Alvoren og typen af symptomer kan variere blandt spdbrn med Miller syndrom. De fleste patienter har mindre end gennemsnittet kber og drligt udviklede kindben, som kan forstyrre trkke vejret og synke. Klvede ganer, eller huller i ganen, er almindeligt. rerne kan vre sm og foldet over, og jnene kan vre skr mod nsen. Andre facial abnormiteter kan omfatte brede nser, klvede lber, og hngende jenlg. Den mest almindelige lemmer abnormitet er fravret af det femte cifre p hnder eller fdder. Nogle patienter har svmmehud cifre, korte underarme, og bukkede ben. Andre mulige defekter inkluderer ekstra brystvorter p brystet og genital abnormiteter, ssom nedsunkne testikler hos mandlige spdbrn. Miller syndrom sjldent prsenterer med eventuelle neurologiske symptomer, og de ​​fleste mennesker med den betingelse, er af normal intelligens. Miller syndrom er normalt diagnosticeres kort efter fdslen baseret p et spdbarn udseende og symptomer. Genetiske blodprver kan bekrfte tilstedevrelsen af DHODH abnormiteter i patienten og hans eller hendes forldre. Imaging scanninger og andre diagnostiske tests er nyttige i fastlggelsen af omfanget af knogle uregelmssigheder og om indre organer pvirkes. Behandling beslutninger trffes p grundlag af svrhedsgraden af symptomerne. Spdbrn med vejrtrkning problemer kan vre ndvendigt at blive placeret p ventilationsanlg maskiner eller forsynet med vejrtrkning og fodring rr. Patienter, som er stabile typisk ikke krve store behandling indtil de bliver ldre. Kirurgiske indgreb for at korrigere ansigts og lemmer deformiteter udfres ofte i slutningen af barndommen, nr knoglerne har mere fuldt udviklet. Patienter kan have brug for flere runder af kirurgi og livslang fysisk terapi til at overvinde deres fysiske problemer.

Relaterede Sundhed Artikler