| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Menkes syndrom?

Menkes syndrom, ogs kaldet Menkes sygdom eller kinky hr sygdom er en genetisk lidelse, der forrsager kobbermangel. Det er en recessiv, knsbunden sygdom p X-kromosomet, hvilket betyder, at mnd er mere tilbjelige til at udvikle det, end kvinder, mens kvinder er mere tilbjelige til at vre symptomfrie brere. Kvinder kan kun arvesygdommen, hvis begge forldre har det defekte gen, mens kun n kopi af det defekte gen er ndvendigt for en mandlig at blive fdt med lidelsen. Menkes syndrom er ret sjlden og berrer omkring en ud af 300.000 personer. Menkes syndrom er forrsaget af en mutation i ATP7A genet, som er ansvarlig for fremstilling af et protein, der regulerer fordelingen af kobber i kroppen. Som et resultat af mutationen, har nogle organer, isr i tyndtarmen og nyre, unormalt hje kobber niveauer, mens andre har farligt lave niveauer af kobber. Kroppen krver kobber for at producere en rkke enzymer er afgrende for et sundt stofskifte. Symptomer p Menkes syndrom er typisk til stede fra vorden. De kan omfatte tidlig fdsel, unormalt lav vgt eller kropstemperatur, sparsom og ruhret hr, hmmet vkst, svage muskler og knogler, mental retardering eller udviklingsmssige vrdiforringelse, neurodegeneration, beskadigede arterier i hjernen, sagging ansigtstrk eller buttede kinder, og krampeanfald. Sygdommen kan ogs forrsage metafyse, den del af lange knogler, hvor vkstzoner er placeret, til at udvide sig. Babyer med Menkes syndrom er ofte irritabel og svr at fodre. Den mest kendte symptom p den lidelse, der giver det almindelige navn for kinky hr sygdom, er slvfarvet eller farvelse, sprde og grove hr. Ved en mildere form for Menkes syndrom, kaldet occipital horn syndrom, kalkaflejringer i bunden af kraniet, ls hud og led, og groft hr begynder at dukke i barndommen. Aflejringerne p kraniet vokse over nakkebenet og kaldes occipital horn. Occipital horn syndrom kan ogs forrsage deformiteter af albuen, kraveben, hofter og bkken, og forvridning af hovedet af radius eller albue. Der er ingen kur for Menkes syndrom, er s behandling fokuseret p at behandle symptomerne efter behov. Den vigtigste form for behandling er kobber udskiftning, idet strstedelen af symptomer direkte skyldes kobbermangel. Det er bedst at begynde denne behandling s tidligt som muligt. Kobber kosttilskud injiceres enten intravenst, i en vene eller subkutant, under huden. Babyer med Menkes syndrom normalt lever for kun et par r.

Relaterede Sundhed Artikler