| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Maroteaux Lamy syndrom?

Maroteaux Lamy syndrom er en sjlden genetisk stofskiftesygdom, der er opkaldt efter de franske lger, der frste gang beskrevet tilstanden. Nogle af de mest almindelige symptomer forbundet med Maroteaux Lamy syndrom omfatter forsinket vkst, ledstivhed, og knogleabnormiteter. Hjertesygdom og tilstedevrelsen af brok er ogs almindelige blandt dem med denne lidelse. Selvom der ikke er nogen kur mod denne sygdom, kan enzymsubstitutionsbehandling vre nyttige i at hjlpe til at styre sygdommen. Eventuelle individualiserede sprgsml eller bekymringer om Maroteaux Lamy syndrom br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Denne betingelse er forrsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forldre skal vre brer af genet, der er ansvarlig for Maroteaux Lamy syndrom. Det er muligt at blive en brer for det defekte gen uden egentlig at have selve den betingelse. Et barn fdt af forldre, der begge brer denne defekt gen har en en ud af fire chance for at udvikle tilstanden. Symptomerne p Maroteaux Lamy syndrom er alle fysisk i naturen, som intellektet ikke typisk pvirket. En af de frste tegn p, at noget ikke er helt normal, er en forsinket evne at lre at g. Yderligere tests kan afslre begrnset flles bevgelse og abnormaliteter involverer formen af nogle knogler, isr dem af rygsjlen. I de mere alvorlige tilflde kan maven rager betydeligt. Mange mennesker med Maroteaux Lamy syndrom diagnosticeres p et tidspunkt med en brok, eller et fremspring p en del af tarmen gennem bugvggen. Kirurgi er typisk ndvendig for at reparere brok for at forhindre potentielt livstruende komplikationer. Hjertesygdom eller andre hjertearytmier sprgsml er meget almindelige, da hovedparten af dem, der er diagnosticeret med denne betingelse vil udvikle en form for hjerte fejl, som oftest involverer mindst n defekt hjerteklap. Kirurgisk indgreb kan vre ndvendig for at reparere skader p hjertet, selv om denne metode til behandling normalt er forsinket s meget som muligt p grund af de risici, der er forbundet med hjertekirurgi, Der er ingen kur for Maroteaux Lamy syndrom, og behandlingen har til forml at lette specifikke symptomer. Potentielt alvorlige problemer ssom hjerteproblemer eller udvikling af brok normalt krver kirurgisk indgreb. Stttende enheder ssom seler, krykker, eller krestole kan anvendes i et forsg p at ge mobiliteten og uafhngighed. Andre symptomer, behandles p efter behov, hvilket gr klar og hyppig kommunikation med den tilsynsfrende lge meget vigtigt.

Relaterede Sundhed Artikler