| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Lowe syndrom?

Lowe syndrom er en usdvanlig genetisk lidelse forbundet med synsnedsttelser, nyreproblemer, og kognitive handicap. Betingelsen er opkaldt efter den ledende forsker p holdet, som opdagede og drftet det i 1950'erne, og det er ogs kendt som oculocerebrorenal syndrom eller OCRL. Mennesker med denne sygdom kan behandles, men det er ikke muligt at hrde den, da den involverer genetiske anomalier, som ikke kan lses. Dette er en X-bundet genetisk sygdom, betyder det arves p X-kromosomet. De fleste mennesker med Lowe syndrom er mnd. Kvinder kan bre sygdommen, men normalt ikke udtrykke det, fordi de arver en sund X-kromosom fra den anden forlder, og dette kromosom tilsidestter den ene med det defekte gen. Hvis to defekte gener er nedarvet, en fra en far med sygdommen og en anden fra en mor, der er brer, kan en kvinde udvikle Lowe syndrom. Ved fdslen, folk med Lowe syndrom har overskyet jne, og de ofte krver operation for gr str til at lse synsproblemer. Glaukom, hvor trykket i jet ges, ogs almindeligvis udvikler sig i barndommen. Korrigerende linser typisk behov for at vre slidt og synsnedsttelser kan vokse vrre med tiden. The glaukom kan i sidste ende bidrager til udvikling af synstab. patienter med denne tilstand kan ogs opleve et problem kendt som Fanconis syndrom, hvor de renale tubuli i nyrerne er ikke i stand reabsorbing nringsstoffer. I stedet er ndvendige nringsstoffer udtrykkes i urinen og patienten kan udvikle mangler. Disse kan vre overskueligt med tilskud og ditbehandling. Patienterne kan ogs opleve kognitive svkkelser, herunder kramper og adfrdsmssige udbrud. Nogle mennesker med Lowe syndrom ogs har nedsat intelligens og kan have svrt ved at lre og anvende viden. Genetiske sygdomme kan vre meget varierende i deres udtryk, hvilket gr en fuld evaluering efter diagnose meget vigtig. Under Lowe syndrom betyder ikke ndvendigvis en patient er i stand til at lre, for eksempel, selv nogle bistand kan vre behov for i klassevrelset. P samme mde er adfrdsmssige problemer ses med nogle tilflde, har de ikke altid udvikle, og kan variere i alvorlighed. Evaluering af lger og genetiske specialister vil blive brugt til at indsamle detaljerede oplysninger om sagen, s den bedst mulige pleje kan ydes. Nogle mennesker med Lowe syndrom kan leve meget uafhngige liv, med nogle ekstra lgehjlp til at lse vision og nyreproblemer. Andre kan krve hjlpere og assistenter til at hjlpe dem udfre daglige opgaver, isr nr de bliver ldre, og deres fysiske handicap bliver mere alvorlige.

Relaterede Sundhed Artikler