Hvad Er Lipidoses?
De generelle langsigtede lipidoses, beskriver en af mere end 30 arvelige metaboliske sygdomme, der forrsager unormal ophobning af fedt, olie eller steroider i vv, som flge af body ~ s manglende evne til korrekt at nedbryde disse stoffer. Visse patienter udviser symptomer p lipid storage lidelser kort efter fdslen, mens andre lidelser ikke kan fremkalde symptomer, indtil individer nr voksenalderen. Symptomer ogs variere afhngigt af, hvilken del af kroppen er pvirket af lidelsen. Under normale omstndigheder producere ved fdslen individer de passende enzymer, som krves til at metabolisere og udnytte forskellige fdevarestoffer. Personer fdt med metaboliske forstyrrelser mangler typisk de genetiske kodning, der er ansvarlige for at stille tilstrkkelige mngder af lipid enzymer, eller det fremstillede enzymer funktionsfejl. Forldre, der brer et defekt gen er generelt uden symptomer p sygdommen. Sundhedspersonale overveje lipidoses relativt ualmindeligt, men nogle af disse arvelige sygdomme forekommer oftere. Variationer af Gauchers sygdom, for eksempel kan pvirke kvinder eller mnd i mange dele af verden, og specialister overveje uorden en af de mere almindelige former for lipidoses . Begge forldre skal bre genet fr passage den sygdom p afkommet. Symptomerne opstr, nr unormal fedt ophobes og fortrnger raske celler i knogler, lever, milt og nervesystemet. Patienterne oplever generelt en bred vifte af symptomer, der omfatter abdominal hvelse fra lever og milt involvering, hmmet vkst eller frakturer fra berrte knoglevv, og trthed fra anmi p grund af den tendens til bl mrker eller blder let. Behandlingen omfatter symptomlindring og enzymerstatning. Undersgelser viser, at n ud af 250 mennesker brer genet for Tay-Sachs sygdom, selvom sygdommen mere fremtrdende rammer personer af jdisk afstamning. Unormale mngder af fedtsyrer ophobes i nervesystem til brn fdt med denne form for lipidoses. Brn ramt af Tay-Sachs bliver blinde, mister fysisk koordination og har mentale udviklingsmssige hindringer. Efterhnden som sygdommen skrider frem, lidelse forrsager kramper, ndedrtsbesvr og en manglende evne til at sluge, i sidste ende kulminerer i dden. Behandlingen involverer typisk lindring af symptomer, selv om forskning fortstter. Cerebrotendinous xanthomatosis er en lipidoses kendetegnet ved unormal akkumulering af cholesterol i hele kroppen. Sygdommen normalt manifesterer med kronisk diarr under vorden, gr str i lbet af barndommen, og tilstedevrelsen af xanthomatosis, eller kolesterol aflejringer, under huden og forskellige andre steder i starten af voksenlivet. Patienterne oplever ofte forsinket mental udvikling ledsaget af forskellige psykiatriske symptomer, sammen med muskelkramper, rystelser og beslaglggelse aktivitet. Behandlingen omfatter symptomlindring og enzym kosttilskud, som hjlper med metabolizing kolesterol.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression