| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Limb-Girdle Muskelsvindfonden?

Limb-blte muskeldystrofi er en tilstand, som forrsager muskelsvaghed, generelt i muskler placeret tttest p legemet, ssom hoften og skuldre. Symptomerne kan i sidste ende sprede udad til arme og ben, men de sjldent pvirker hnder og fdder. Denne betingelse er forrsaget af en genetisk defekt, der kan fre til muskelproteiner blev frigivet eller tilbageholdt p de forkerte tidspunkter. Dette kan medfre funktionsfejl i muskelfibrene, hvilket frer til svaghed. Bde brn og voksne kan blive pvirket af lemmer-blte muskelsvind. Svaghed er generelt subtil p frste og kan spredes fra det oprindelige areal til omrder lngere vk fra body s kerne. Der er ingen kur, og det er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at det vil blive vrre, da patienten bliver ldre. Hver person er forskellig, og lemmer-blte muskelsvind kan udvikle sig langsomt over flere r, eller det kan udvikle sig meget hurtigere. Nogle undersgelser tyder p, at brn er mere alvorligt ramt end dem, der oplever deres frste symptomer som voksne. Patienter kan i sidste ende miste hele eller en funktion i arme og ben, og de kan blive krestol bundet. Sommetider fysisk terapi er gavnligt. Limb-blte muskelsvind menes at pvirke muskelproteiner p et cellulrt niveau. Cellerne ansvar for regulering af frigivelsen af disse proteiner fungerer ikke ordentligt og kan frigive dem for hurtigt, for langsomt eller slet ikke. Ikke alle versioner af denne betingelse pvirke cellerne direkte. Der er flere former for led-girdle muskeldystrofi og hver er forrsaget af en lidt anden fejlfunktion. Alle forrsage svaghed og tab af funktion i musklerne. Visse fremskridt hurtigere end andre, og skabe flere problemer. Test kan gres for at fastsl den njagtige rsag til den tilstand hos den enkelte patient. Der er specifikke navne for hver type, og i sidste ende patienterne kan klassificeres som disse i stedet for sdan ved anvendelse af en sdan bredt begreb. Da denne betingelse er forrsaget af genetiske faktorer, der er ingen forebyggende metoder, der er effektive til at reducere risikoen for lemmer- bltet muskeldystrofi. Potentielle forldre kan vre i stand til at underg genetisk rdgivning for at bestemme deres risiko for at f et barn med genetiske abnormaliteter, men dette er ikke en garanti for sunde eller usunde brn, da disse tests ikke altid er helt prcis. Denne betingelse er relativt sjldne. De, der udviser pludselig eller gradvis svaghed i musklerne skal ses af en lge til test. Der er forskellige forhold, som kan forrsage lignende symptomer, og nogle vil krve jeblikkelig behandling. Hvis lemmer blte muskelsvind er diagnosticeret, kan behandlingen pbegyndes, og patienterne kan lre at klare teknikker. De fleste patienter fremskridt over flere r og tab af funktion er generelt meget gradvis.

Relaterede Sundhed Artikler