| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Larsen syndrom?

Larsen syndrom (LS) er en af de mere ualmindelige genetiske sygdomme, som rammer kun n ud af 100.000 personer. Det er ogs medfdt, hvilket betyder, at sygdommen er til stede fra fdslen. Dr. Joseph Larsen, en ortopdkirurg, frste dokumenterede forekomsten af syndromet i 1950'erne. Han observerede mere end fem patienter med samme usdvanlige egenskaber i deres samlinger, lemmer og ansigtsudtryk struktur. Almindelige symptomer og karakteristika Larsen syndrom er de medfdte forskydninger af led og deformiteter i hnder og fdder. Begge disse kan fre til hypermobilitet, en unormal evne for stor udvidelse og bj leddene. Babyer har ofte slatne muskler, hvilket gr dem synes kludedukke-lignende. Et andet flles trk er brachycephaly, eller den flat head syndrome. ? Mennesker med dette symptom have bredere panden, bredt adskilte jne, og en fladtrykt nse bro. Andre symptomer forbundet med Larsen syndrom er ganespalte, medfdte hjerteproblemer, og en lille statur. I nogle tilflde kan en patient have en unormal rygrad krumning, ndedrtsbesvr, og mental retardering. Nogle patienter med mild til moderat tilflde af Larsen syndrom ikke besidder alle symptomer, men har som regel de afslrende trk i ansigtet og p lemmerne. Alvorlige tilflde, men kan fre til baby, s tidlig dd. Larsen syndrom er en autosomal dominant medfdt lidelse, hvilket betyder, at det tager kun en defekt kopi af genet for den lidelse, der skal nedarvet. Blot n forlder med et muteret gen er nok til at passere den samme lidelse til hendes barn. Alligevel er der tilflde, der afslrer lidelsen kan ogs vre i en recessiv form, hvor afkommet krver to berrte gener at erhverve Larsen syndrom. Sjldnere tilflde har endda rapporteret upvirket forldre fder ramte brn. Afkom af en berrt forlder har en 50-procent chance for at arve den samme muterede gen. Undersgelser viser, at Larsen syndrom resultater fra et muteret protein kaldet Filamin B (FNLB) placeret i en Humana s chrosome 3. FNLB er delvis ansvarlig for en hensigtsmssig udvikling af skelettet. Hidtil har ingen andre gener vist sig at pvirke en person med lidelsen. Larsen syndrom kan ikke helbredes, men dens symptomer kan behandles og overvges konstant. Fysisk terapi kan lette problemer i led, lemmer og ryg, mens kirurgi kan rekonstruere en ganespalte og lse hjerteproblemer. Rgdykkerudstyr og supplerende ilt kan hjlpe en patient med luftvejsproblemer. Pvirkede patienter kan f en normal levealder med konstant pleje og behandling.

Relaterede Sundhed Artikler