| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Kromosomale lidelser?

Nr g og sd eller sex celler frst mdes p konciperingen, er der en kommende sammen af de kromosomer, der vil hjlpe med at bestemme nsten alle ting om en voksende baby. Ideelt dette mde virker fint, men nogle gange ske fejl, og folk fr ekstra, slettede eller delvis mangler kromosomer. Dette kan forrsage en rkke af kromosomale sygdomme, hvoraf mange er s alvorlige, at graviditeten ender med abort. Medmindre aborter har vret hyppige, kan forldrene aldrig vide, at en tabt barn havde kromosomale problemer, fordi det ISNA t noget, der normalt vurderes. Under andre omstndigheder, kromosomale sygdomme don t forrsage dden, men kan pvirke liv og helbred af et barn i strre eller mindre grad. Der er nogle meget kendte kromosomale sygdomme som dem, der involverer arve et tredje eksemplar af et kromosom. Den bedst kendte af disse er Downs syndrom, ogs kendt som trisomi 21. Den beskriver en tilstand, hvor brn fr tre i stedet for to eksemplarer af det 21. kromosom, hvilket resulterer i en rkke forskellige forhold, der kan variere i graden af ekspression. Nogle symptomer p denne tilstand omfatter mild til moderat retardering, ndringer i ansigtsudtryk, og strre risiko for medfdte hjertefejl eller sygdom. At forvirre sprgsml, nogle mennesker har mosaik Downs syndrom, hvor kun nogle celler besidder den tredje kromosom, og dette kan ndre Down udtryk en meget eller lidt. I modstning til Downs syndrom, er der kromosomale lidelser, hvor en ekstra sex kromosom er nedarvet, ssom X eller Y, eller hvor en del af en knskromosomer mangler. Mangler knskromosomer kan forrsage kromosomale lidelser som Turners syndrom hos piger, hvilket resulterer i infertilitet, langsom vkst, manglende nr puberteten, og potentielle fejl i andre organer. Nr der fanges tidligt, kan denne betingelse behandles med ting som hormoner til at hjlpe med vkst og opn naturlig modning. I modstning hertil kan kvinder arve tredjedel X, som mske ikke er synlige, fordi det forrsager meget f symptomer. Nr drenge fr en anden eller tredje X, resultatet er ikke s god. Drenge kan udvikle Klinefelters syndrom, som kan forrsage infertilitet eller lave niveauer af mandlige hormoner i voksenlivet. Dette kan behandles med mandlige hormoner. En rkke andre problemer med X eller Y-kromosomer kan eksistere, der hver resulterer i kromosomale forstyrrelser. Yderligere sygdomme kan skyldes delvist manglende, helt mangler eller drligt formede eller inverteret kromosomer. De betingelser, der kan medfre afhnge af kromosom nummer, og nogle gange er der ingen disorder ? forbundet med nogle kromosomale fejl. Folk er som regel rdgivet af deres lge, isr hvis de er over 35, at have kromosom analysen eller afprvningen, mens en baby er i livmoderen. Der er nogle risici for testning, men ogs risikerer at ikke at vide. It er et sprgsml, der skal vejes nje af hver familie. En anden ting der er vigtigt at bemrke, er, at selv med diagnosticerede kromosomale sygdomme, er det normalt svrt at sige, hvor alvorlig udtryk for denne lidelse vil vre. Nogle tilstande som trisomi 18 har en temmelig forudsigelig nedgang, har tendens til at forrsage dd kort efter fdslen af et barn. Det kan vre meget svrere at forudsige graden af problemer eller funktionalitet et barn med andre typer af sygdomme, som trisomi 21 (Down), vil have. Dette aspekt af fejl i kromosomerne forbliver et mysterium i mange tilflde gr det svrt for forldre at har en strk fornemmelse af, hvad livet kunne vre ligesom med et barn, der har kromosomale lidelser. Derudover er der mange kromosomale fejl med lidt at ingen udtryk. En fejl kan simpelthen vre en fejl, der ikke har nogen indflydelse p en child s liv.

Relaterede Sundhed Artikler