| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Joubert syndrom?

Joubert syndrom er en sjlden medfdt anomali, der involverer cerebellare vermis, en del af hjernen er ansvarlig for koordinering og den flelse af balance. Svrhedsgraden af denne tilstand varierer, afhngigt af om cerebellar vermis er delvis misdannet eller helt fravrende, og tilstanden kan ogs kompliceret af flgesygdomme, andre betingelser og abnormaliteter, som kan forekomme p samme tid. Nogle tilflde af Joubert syndrom er diagnosticeret i livmoderen med brugen af rutinemssig ultralydsscanning, mens andre kan blive diagnosticeret efter fdslen med medicinsk billedbehandling undersgelser, der kan spore hjernen abnormiteter. Nogle tilflde af Joubert syndrom synes at have en genetisk forbindelse. Familier med en historie af visse genetiske forhold kan vre disponeret for Joubert syndrom, og denne betingelse kan forekomme i samrd med en arvelig sygdom. I andre tilflde synes det at vre resultatet af en spontan mutation, som interfererer med dannelsen af cerebellar vermis og hjernestammen. Patienter og familier, der er villige til at blive undersgt af genetikere kan bidrage med vrdifuld information til studiet af Joubert syndrom og andre medfdte misdannelser. rykvise muskelbevgelser, drlig muskel kontrol, muskelsvaghed, og hurtige jenbevgelser er symptomer p Joubert syndrom, som er ret almindelig , fordi den misdannet eller fravrende cerebellar vermis direkte involverer muskulre system. Andre symptomer kan omfatte anfald, tunge lidelser, klvede ganer, ekstra fingre og ter, nyre-eller leverproblemer, vision problemer eller alvorlige udviklingsmssige handicap. I almindelighed, jo mere alvorlig misdannelse, jo mere alvorlige symptomerne er for patienten, og jo mere hurtig diagnose vil vre. Joubert syndrom kan ikke helbredes, fordi den indebrer en medfdt anomali, der ikke kan korrigeres. Dog kan det hndteres med anvendelse af teknikker til at lse forskellige symptomer, ssom operation for at korrigere klvede ganer og fysisk terapi for at udvikle muskel tone. Behandling vil gre patienten meget mere komfortabel og forbedre livskvaliteten, isr nr understttende behandling er ledsaget af forldrenes forsvar gennem hele livet. Middellevetiden for patienter med Joubert syndrom er variabel. Mere alvorlige abnormiteter kan fre til svnapn og andre forhold, som kan vre livstruende, og brn med svr Joubert syndrom kan d tidligt i livet. Andre mennesker kan g p at lede forholdsvis normalt liv af konventionelle lngder, isr hvis de fr opmrksomme og proaktive pleje. Forldre br diskutere den forventede levetid og mulighederne for opretholdelsen af liv p tidspunktet for diagnosen.

Relaterede Sundhed Artikler