| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Job syndrom?

Job syndrom er en usdvanlig genetisk lidelse karakteriseret ved et overskud af immunglobulin E (IgE) i kroppen. Mennesker med denne tilstand er overaktive immunforsvar, som forrsager en rkke symptomer. Svrhedsgraden af Job syndrom kan variere. Mennesker med denne betingelse normalt krver nogle ekstra medicinsk sttte, men de kan leve ellers normale liv, s lnge de modtager hurtig og opmrksomme pleje til infektioner. Denne betingelse er ogs kendt som Job syndrom eller Hyper IgE syndrom. Symptomerne opstr som regel tt p fdsel og i den tidlige barndom, begyndende med en karakteristisk udslt. Patienten vil blive udsat for hud-og lunge infektioner med bakterier og vira, og kan udvikle neurologiske symptomer. Job syndrom ogs svkker knoglerne, hvilket gr dem tilbjelige til at frakturer, og kan forrsage tandproblemer. Folk kan ikke miste deres baby tnder som deres voksne tnder kommer i f.eks. Job syndrom er ogs forbundet med hypermobilitet af leddene og skoliose af rygsjlen. Denne tilstand er yderst sjlden og er kun blevet dokumenteret siden 1960'erne. Der er bde recessive og dominerende former for Job syndrom og i en familie med en historie af den tilstand mennesker kan opleve forskellige niveauer af svrhedsgrad. Der er ingen kur for Job syndrom, fordi det indebrer en genetisk varians, som frer til abnormiteter i immunsystemet. Understttende terapi omfatter brug af antibiotika og antivirale lgemidler til behandling af infektion, sammen med ortopdisk behandling for knogle-og ledproblemer. Patienter, som udvikler skoliose kan bre seler til at sttte deres spines og begrnse krumning. I tilflde, hvor tandproblemer udvikler sig, kan en mundtlig kirurg give behandling. Nogle mennesker med Job syndrom ogs udvikle usdvanlige ansigtstrk, som kan behandles af en plastikkirurg, hvis patienten oplever ubehag som flge af ansigtets variationer. Hvis en lge har mistanke om, at en patient kan have Job syndrom, kan flere diagnostiske tests kres til se efter de vigtigste tegn. Da denne betingelse er sjldent, kan en lge glip af det p frst, medmindre han eller hun har erfaring med patienter, der har denne tilstand. Efter en diagnose af Job syndrom, kan forldre finde det nyttigt at diskutere tilstanden med en genetisk rdgiver at lre mere om detaljerne i sagen i deres barn. Normalt patienter med denne tilstand behov for behandling fra lger i en rkke forskellige specialiteter, og de ​​kan krve nogle opholdsrum for at reducere risikoen for infektioner og brud forbundet med den betingelse.

Relaterede Sundhed Artikler