| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en ualmindelig genetisk lidelse, der rammer en persons mentale og fysiske udvikling. Det er forrsaget af en kromosomal anormalitet. Developmental forsinkelse og visse fysiske abnormiteter er de primre symptomer p den betingelse. Med moderne medicin kan teste for tilstanden ske fr fdslen ved hjlp af fostervandsprve. Da der ikke er nogen kur, et individ med Jacobsen syndrom brug for en levetid p speciallgehjlp. Jacobsen syndrom pvirker en person ud af hver 100.000. Op til 75% af disse tilflde er kvinder. Disse tal er grove skn. Hvad er sikkert, at en fjerdedel af alle brn fdt med syndromet dr, fr de fylder 2 r. Det er ogs stadig uvist, om forldrenes genetik eller miljmssige faktorer forrsager syndromet opstr. Selvom Dr. Petra Jacobsen opdagede syndromet der brer hans navn i 1973, ville det vre mange r, indtil lgevidenskaben bestemt hvordan syndromet fungerer. Efter udviklingen af genetisk testning, blev det opdaget, at personer med Jacobsen syndrom mangler en stor del af det genetiske materiale, der udgr kromosom 11. Denne store deletion af genetisk materiale er alene ansvarlig for de symptomer anlagt den af syndromet. Et stort antal specifikke symptomer gjorde det muligt at diagnosticere Jacobsen syndrom fr indfrelsen af gentest. Symptomerne indlysende fra fdslen er ansigts deformationer, herunder bred fordelte jne, epicanthal folder, en lille hage og opadvendte nsebor. Hvis barnet bor forbi en alder af 2, vil han eller hun have udviklingsmssige forsinkelser i bde kognition og fysiske vkst. Betingelser for de indre organer ssom medfdt hjertesygdom og nyrelidelser er ogs almindelige. Disse livstruende symptomer vil kun forvrre som barnet vokser op. Forldre bekymret over, at deres barn har Jacobsen syndrom kan teste for sygdommen ved at have deres lge udfre en fostervandsprve under graviditet. Indsamlingen af fostervand tillader en lge til samtidig teste for mange genetiske forhold, der kan pvirke barnet. Hvis testen er positiv for syndrom eller en anden lidelse, forldre generelt har de muligheder for enten afbrydelse af svangerskabet eller begyndende forberedelse til at opfostre et barn, der vil have en levetid p speciallgehjlp. At holde et barn med Jacobsen syndrom s sundt som muligt der regelmssige besg hos en brnelge og en rkke specialister krves. Disse specialister vil vre i stand til at kontrollere for symptomer, der pvirker de indre organer og kropslige udvikling. Selvom intet kan helbrede Jacobsen syndrom, behandle sine fysiske symptomer tidligt sikrer, at barnet har det bedst mulige livskvalitet.

Relaterede Sundhed Artikler