| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er I-Cell Disease?

Inklusion celle (I-celle) sygdom er en meget sjlden genetisk sygdom, der kan forrsage en rkke medfdte defekter og tidlige udviklingsmssige problemer. Defekte gener forringe funktionen af lysosomer, cellebestanddele som er afgrende for bortskaffelse af affaldsmaterialer. Uden arbejde lysosomer, bygger affald op i celler og forstyrrer andre vitale processer. De fleste brn med I-celle sygdom lider af misdannede knogler og muskler, korte statur, motorisk bevgelse problemer og mental retardering. Der er ingen kur for sygdommen, og behandlende indsats er primrt fokuseret p at forsge at forbedre livskvaliteten for unge patienter. I-celle sygdom er nedarvet i en autosomal recessiv mnster. For at et barn med at udvikle den betingelse, begge sine forldre skal besidde muterede kopier af det gen, der lysosomal enzymproduktion. Dysfunktionelle eller manglende enzymer forhindrer lysosomer i at nedbryde affald og udstde det fra cellulre organer. Som flge heraf vil visse celler ikke udvikle sig og fungere rigtigt. De knogler, muskler og bindevv pvirkes den hrdest i I-celle sygdom. De fleste tilflde af I-celle sygdom forrsage fysiske defekter, der er umiddelbart synlige ved fdslen. Spdbrn har typisk hje pander, udfladede nser og store, udstende gummer. Bone udvikling er vsentligt forringet, hvilket frer til stive led, skve pigge og deformiteter i hnder og fdder. Sm brn med sygdommen ofte er meget kort og har ringe eller ingen muskeltonus. Der kan vre yderligere deformiteter i hjertet og lungerne, som kan fre til livstruende komplikationer. I-celle sygdom skaber store udviklingsmssige forsinkelser i strstedelen af tilfldene. Ud over fysiske problemer, bliver brnene ofte alvorligt psykisk svkket. De kan ikke vre i stand til at lre sprog, udvikle god dmmekraft frdigheder, eller kontrollere deres flelser. Patienter normalt skal vre til stede til dgnet rundt for hele deres liv, forldre eller prrende er ansvarlige for fodring, dressing og bader dem. Lger kan normalt diagnosticere I-celle sygdom baseret p fysiske eksamener og genetiske blodprver. Der er ingen kendt kur mod sygdommen, og medicin som regel har ringe eller ingen effekt p forbedring af symptomerne. Fysisk terapi og kirurgisk korrektion af strre knogler og orgel deformiteter kan vre i stand til at hjlpe forlnge patienternes liv. I de fleste tilflde er det dog komplikationer af sygdommen medfre ddsfald fr en alder af ti. Igangvrende genetisk forskning hber at afdkke flere fakta om sygdommen og udvikle bedre behandlingsstrategier i den nrmeste fremtid.

Relaterede Sundhed Artikler