| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Hyperhomocysteinmi?

Hyperhomocysteinmi er en medicinsk tilstand, hvor den totale homocysteinkoncentrationen i plasma er unormalt forhjet. Denne lidelse er forbundet med flere vaskulre, neurologiske, og knogleproblemer, herunder slagtilflde, hjerteanfald, koagulation, mental retardering, jeabnormaliteter og knogleskrhed, blandt mange andre komplikationer. Hyperhomocysteinmi kan vre forrsaget af tilstedevrelsen af en eller to arvede muterede gener, der forrsager en manglende nedbryde homocystein, et naturligt forekommende stof i kroppen. Forhjet homocystein kan ogs opst p grund af overdreven motion, en kost for lav i folat, vitamin B6 og vitamin B12, nyresygdom, eller som en reaktion p medicin. Hyperhomocysteinmi ger risikoen for koagulation eller trombose, og frer til forskellige alvorlige komplikationer, fx som slagtilflde eller hjerteanfald. Homocystein normalt produceres i kroppen til forskellige ndvendige funktioner i celler, men det er beregnet til at blive hurtigt nedbrudt igen med enzymer. Enzymer er proteiner i kroppen, som har evnen til at reagere med og skre andre kemikalier. De enzymer, som indgr i at nedbryde homocystein er kaldet og methionin syntase (MS), methylentetrahydrofolat reduktase (MTHFR), og cystathionin beta-syntase (CBS). Methionin synthase brug vitamin B12, vitamin findes i animalske produkter, til at udfre sine opgaver, s kost og andre lidelser, der pvirker B12 kan fre til MS form af hyperhomocysteinmi. Ligeledes, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det ogs fre til forhjet homocystein i blodet. Nogle mennesker, dog er fdt med muterede gener, der forhindrer CBS og MTHFR enzymer fra formning korrekt. Den sjldne sygdom, der rammer CBS kaldes homocystinuri, eller CBS-mangel. Denne lidelse ofte viser ingen symptomer ved fdslen, men nsten en fjerdedel af alle dem med CBS mangel dr i en alder af 30. Symptomerne omfatter beslaglggelse, mental retardering, ranglet bygge, kalvekn, jeabnormaliteter, koagulation, homocystein i urinen, og reforkalkning. Denne sygdom skyldes et recessivt gen, s en person har behov for at f genet fra begge forldre at udvikle fuldt udviklet sygdom. Nogen med kun et gen, kan dog opleve milde symptomer. En person med en genmutation for MTHFR kan ogs lider af milde stigninger af homocystein, men en person med to mutationer, eller en homozygot mutation, vil udvikle en langt mere besvrlig hyperhomocysteinmi. De manifestationer af denne lidelse ligner en CBS-mangel og omfatter slagtilflde, hjerteanfald og andre trombotiske komplikationer ved en sdvanligvis tidlig alder, lange knogler, jeabnormaliteter, mental retardering, kramper, fedtlever, og osteoporose. Nogle har ogs foreslet en sammenhng mellem Alzheimers s og hyperhomocysteinmi. behandling for hyperhomocysteinmi omfatter vitamintilskud, en kost lavt proteinindhold, og antikoagulanter. Disse behandlinger er ikke altid effektive, men kan, i visse tilflde medvirke til at forlnge levetiden for en person med dybt forhjet homocystein. For dem med mere situationsbestemte stigninger i homocystein, kan en kostomlgning vre ganske effektiv.

Relaterede Sundhed Artikler