| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Hyperekplexia?

Hyperekplexia er en genetisk sygdom, der typisk forekommer hos spdbrn og har tendens til at forrsage en overdrevet reaktion p hje lyde eller andre uventede eksterne stimuli. Dette medicinske problem er ogs kendt som Kok sygdom, stiv baby-syndrom og overdreven startle reflex. I de fleste tilflde bliver patienter med denne lidelse meget forskrkket, deres muskeltonus ges og deres organer bliver unormalt stive. Denne usdvanlige stivhed kan medfre nogle babyer til at stoppe vejrtrkning og kan i sidste ende resultere i ddsfald, hvis en patient ikke genoptages vejrtrkning hurtigt nok. muskeltrkninger ofte forekommer i babyer med hyperekplexia da de falder i svn, og en Infanta s ben og arme kan bevge sig unormalt under svn. Nogle ddsfald, der tilskrives vuggedd (SIDS) kan vre forrsaget af hyperekplexia. I nogle tilflde kan et spdbarn udvikle spasmer i nakkemusklerne og lemmer, efter at barnet er tappet p nsen. Babyer med denne genetiske lidelse kan have epileptiske anfald i sjldne tilflde. De fleste patienter med hyperekplexia tendens til at have mindsket symptomer, nr de fylder 1. I tilflde, hvor ldre patienter stadig oplever stivhed af denne sygdom, kan de falde ned fra pludselig stivhed og fortstte med at overraske let fra uventede eksterne stimuli. Patienter, der har epileptiske anfald med denne betingelse typisk fortstte med at opleve anfald igennem deres liv. Personer med hyperekplexia ofte har en modvilje mod overfyldte miljer. Hyperekplexia er forrsaget af en abnormitet i en patient s gener sdvanligvis relateret til mutationer, der udvikler i et gen, der pvirker glycin produktion. Glycin er en hjerne kemisk og neurotransmitter, der overfrer nervesignaler hele hjernen og centralnervesystemet. Mutationer kan ogs pvirke evnen af glycinreceptorer at reagere p nervesignaler transmitteres med glycin. Patienterne kan arve en mutation i et gen, der forrsager hyperekplexia, eller de kan udvikle en genetisk mutation uden en familie historie af sygdommen, som regel som flge af en ekstern rsag ssom en hjerne traume. Nogle forldre videregive et defekt gen til deres afkom, der forrsager denne sygdom, selv nr ingen af forldrene har tegn p det. Lger kan behandle hyperekplexia patienter med clonazepam, en receptpligtig medicin, der generelt forbedrer funktionen af gamma-aminosmrsyre (GABA), en anden neurotransmitter . Andre medikamenter kan ogs anvendes til at behandle denne tilstand som anbefalet af lgen. Nogle lger bruger en teknik kaldet Vigevano manvre for at reducere symptomerne i lbet af en startle response. En lge typisk bjer en patient s hoved og lemmer mod kuffert med denne manvre.

Relaterede Sundhed Artikler