| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Hartnup sygdom?

Hartnup sygdom er en sjlden genetisk lidelse, der pvirker metabolismen af vigtige vitaminer i kroppen. De fleste mennesker med sygdommen har kun mindre vitaminmangel og ikke oplever betydelige sundhedsmssige problemer. Svre tilflde kan resultere i hyppige hududslt, muskel koordination problemer og psykiske sygdomme. Der er ingen kur for Hartnup sygdom, men de fleste patienter kan finde lindring fra deres symptomer ved at flge specialiserede kostvaner og tage vitamintilskud for at rette deres mangler. Tarmene normalt nedbryde aminosyrer fra fdevarer og transportere dem til leveren og nyrerne. Disse organer til gengld metaboliserer de kemikalier i essentielle proteiner og vitaminer. I tilflde af Hartnup sygdom, svkker en genetisk defekt evne tarmene og nyrerne til at metabolisere kosten aminosyrer. De udvises som affald i urinen i stedet for at blive absorberet i blodbanen. Hartnup sygdom er en autosomal recessiv sygdom, der kun arves hvis begge forldre brer en muteret kopi af et bestemt gen, kaldet SLC6A19. Den vsentligste mangel der skyldes Hartnup sygdommen er en mangel p nicotinamid, en type B-vitamin. En vsentlig mangel p vitamin B kan forrsage hudproblemer og neurologiske symptomer. Nogle mennesker udvikler kronisk dermatitis, der forrsager rdme og kle over hele kroppen. Symptomerne har tendens til at vre det vrste, nr huden udsttes for direkte sollys. Mennesker med store vitamin B mangler kan ogs opleve hyppige episoder med muskelsvaghed, rystelser, og drlig koordination. Demens er en ualmindelig, men potentielt invaliderende konsekvens af Hartnup sygdom. En alvorlig og ubehandlet tilflde af Hartnup sygdom, der optrder frste gang i barndommen kan resultere i manglende trivsel og irreversibel mental retardering. Lgerne kan som regel diagnosticere og behandle Hartnup sygdom, fr det forrsager store problemer. Urinprver testes for usdvanligt hje niveauer af aminosyrer og blodprver screenes for at kontrollere for vitaminmangel. Andre mulige rsager til symptomerne kan udelukkes med hjernescanning scanninger og komplekse genetiske testprocedurer. Patienter med forholdsvis milde symptomer er instrueret til at opretholde en hj-protein kost og tage daglige vitamin B kosttilskud. De fleste neurologiske problemer rette sig, nr vitamin niveauer er vendt tilbage til deres normale intervaller. Da solen er en stor udlsende faktor for dermatitis, kan patienterne blive bedt om at bre beskyttelsesdragt og solcreme, nr du gr udendrs. Topiske cremer kan ordineres til at lette hudsymptomer, hvis alvorlige udslt fortstter med at udvikle sig.

Relaterede Sundhed Artikler