| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Guthrie Test?

Guthrie testen er en blodprve, som udfres p nyfdte. Testen anvendes til at detektere en arvelig genetisk sygdom kaldet phenylketonuri. Den lidelse er forrsaget af en defekt i den metaboliske vej, som nedbryder aminosyren phenylalanin. Hvis ubehandlet, kan phenylketonuri forrsage svr psykisk handicap, og tidlig pvisning via denne test er afgrende. Ogs kendt som Guthrie bakteriel inhiberingsassay, er Guthrie testen meget udbredt i hele Europa, Nordamerika og Australasien. I nogle lande testen anvendes til at screene for andre sygdomme ud over phenylketonuri. Yderligere tilstande, der kan testes for omfatter cystisk fibrose, medfdt hypothyroidisme, og seglcelleanmi. Hver af disse yderligere betingelser screenes for ved en anden metode, men den samme blodprve kan anvendes til alle testene. The Guthrie bakteriel inhibering assay blev udviklet i 1960'erne af en amerikansk lge og mikrobiolog navnet Robert Guthrie. Testen blev indledningsvis udviklet til at screene for tilstedevrelsen af phenylketonuri hos nyfdte babyer. Nr tilstedevrelsen af denne stofskiftesygdom opdages hurtigt efter fdslen, kan den sygdomsramte spdbarn vre beskyttet mod udviklingshmning og andre bivirkninger med en lav-protein kost, der begrnser phenylalanin indtagelse. Den Guthrie test registrerer forhjede niveauer af phenylalanin i blodet gennem anvendelse af en bakteriekultur, der krver phenylalanin at vokse. En blodprve er taget for denne test p den sjette eller syvende dag efter fdslen. Det er vigtigt at vente adskillige dage efter fdslen fr indtagelse af blodprven for at sikre en njagtig mling. Blodprven inkuberes med en bakterieart kaldet Bacillus subtilis og et kemisk stof kaldet B-2-thienylalanin, der inhiberer vksten af bakterierne i virker som en phenylalanin agonist. Dette betyder, at det forhindrer bakterierne i fodring fra phenylalanin findes i dyrkningsmediet. En blodprve fra en baby med phenylketonuri giver nok ekstra phenylalanin for bakterierne at vokse p trods af tilstedevrelsen af B-2-thienylalanin agonist. derfor en positiv Guthrie test for phenylketonuri er en, hvor bakteriekulturen er i stand til at vokse. Nr bakteriekulturen ikke kan vokse, er testen negativ. Nr et positivt testresultat er opnet, baby, s lge kontaktes. Lgen s arrangerer yderligere test for at afgre, hvorfor fenylalanin niveauer er forhjede. Dette er en vigtig overvejelse, som fenylketonuri tegner sig for mindre end 10% af positive Guthrie testresultater. For eksempel kan falske positive resultater der opns fra spdbrn fdt for tidligt, eller som er blevet behandlet med antibiotika i uge efter fdslen.

Relaterede Sundhed Artikler