| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Gorlin syndrom?

Gorlin syndrom, der ogs er kendt under navnet basalcelle nevus syndrom, en tilstand, der pvirker huden og eventuelt mange andre dele af kroppen. Det er kendetegnet ved den lethed, hvormed kroppen danner basalcelle hudkrft, som regel meget tidligere i livet, og med mere frekvens end andre mennesker oplever. Der er mange andre potentielle symptomer p denne tilstand, og det krver nje opflgning med dermatologer og andre lger, ligesom onkologer, for at forhindre alvorlige komplikationer eller til at behandle komplikationer forud for at blive livstruende. Sygdommen oftest nedarvet, men nogle gange kan forekomme spontant ved genetisk mutation i ftal formation. Den vigtigste rsag til symptomer p Gorlin syndrom er funktionsfejl i ptch-1 genet. Et korrekt fungerende version af dette gen hjlper cellevkst fungerer normalt. Nr dette gen doesn t arbejde, cellevkst kan ske for hurtigt, hvilket resulterer i unormal udvikling af basalcellekarcinomer eller andre cyster og krft. I de fleste tilflde arve mennesker med denne sygdom direkte fra en forlder, der har den, s folk med den betingelse har en 50% chance for at videregive sygdommen p hver af deres brn. I sjldnere tilflde er ptch-1-genet delagt uden denne direkte arv fra en forlder, og det skal bemrkes, at uanset hvor sygdommen opstr, anses det for meget sjlden. Ud over udviklingen af basalcellekarcinomer, der kan begynde i puberteten, har Gorlin syndrom andre symptomer, men disse varierer i udtryk i hvert enkelt individ. Nogle mennesker udvikler tumorer i kben, som oftest godartede. Andre tumorer kan udvikles i hjernen, hjertet eller ggestokke, men ikke altid. Nogle mennesker kan udvikle symptomer sekundrt til unormale vkster, herunder kramper, blindhed eller beskadigelse af hjerterytmen eller hrelse. Betingelsen kan ogs vre kendetegnet ved sm udseende forskelle, og folk med Gorlin syndrom kan have bredere nser og mere fremtrdende pande og strre hoveder i almindelighed og krum rygsjle kan ogs vre til stede eller resultat fra vkster i rygsjlen. Behandling Gorlin syndrom varierer med hensyn til den enkelte. Nr denne betingelse er diagnosticeret, er folk besked p at undg solen og andre former for strling fra x-strler. Dermatologer evaluere hud ofte for basalcelle hudkrft og fjerne dem tidligt, fr de har tid til at sprede sig. Lger derefter ogs se patienter for eventuelle symptomer, der indikerer tumorer spreder andre steder i kroppen. Denne rvgenhed kan gre meget for at holde tilstanden under kontrol, og mange mennesker med dette syndrom kan have rimelige levealder og forholdsvis normalt liv, hvis deres tilstand bliver fulgt nje. Desvrre er det ikke alle mennesker med denne betingelse komme til at leve et helt normalt liv eller opn fuld levetid. Graden af normalitet kan pvirkes af, hvor alvorlig tilstanden er, som ISNA t altid kontrolleres. Af denne grund, ser medicinske forskere og dem, der har vret diagnosticeret med Gorlin syndrom til helbredende medicinske lsninger, der udvikles i fremtiden.

Relaterede Sundhed Artikler