| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom, ogs kendt som Goldenhar-Golin syndrom og okulo-auricolo-vertebral (AV) syndrom, er en sjlden medfdt tilstand, der viser deformiteter i hovedet og rygsjlen knogler. Oprindeligt opdaget i 1952 af Dr. Maurice Goldenhar, individer ramt af Goldenhar syndrom har fysiske abnormiteter er til stede ved fdslen. Disse forskelle kan vre mild eller alvorlig karakter. I nogle tilflde af Goldenhar syndrom, kan de fysiske uregelmssigheder ses bilateralt, eller p begge sider af ansigtet, mens andre tilflde udviser ensidige abnormiteter, som kun ses p den ene side af ansigtet. Goldenhar syndrom kan pvirke jne, rer, og lber. Disse fdt med denne tilstand kan have delvis udviklet eller helt fravrende dele af ansigtet samt hypoplasi, ufuldstndig dannelse af hud og muskler i ansigtet. Unormal re udvikling er en fremtrdende egenskab ved denne betingelse. rerne kan vre mindre end gennemsnittet, kaldet microtia, eller fravrende, kaldet anotia. Fdselsdefekter i jet omrdet er ogs en meget almindelig karakteristik. jeble cyster rutinemssigt stder p dette syndrom, og nogle patienter kan have vv mangler fra den vre del af jenlget. Goldenhar syndrom kan ogs forrsage deformation af hjrnerne af munden og mundingsbning, hvilket kan fre til problemer med at tale. Det er endnu ikke blevet fastslet om handlinger fra moderen under graviditeten kan direkte eller indirekte frer til Goldenhar syndrom. Der er nogle lger, men som mener, at den livsstil af den gravide kvinde kan fre til ufuldstndig barnets udvikling. Udsttelse for visse toxiner og kemikalier kan ogs resultere i udvikling af Goldenhar syndrom. Diagnose af Goldenhar syndrom involverer en grundig fysisk undersgelse af det angrebne individ. Ultralydscanning eller rntgenstrler kan ogs anvendes i diagnose, og kan hjlpe med identifikation af interne abnormiteter. Desvrre er der ingen genetisk test til rdighed, der kan ordentligt diagnosticere Goldenhar syndrom. Behandling af Goldenhar syndrom generelt indebrer en korrektion af de forskellige symptomer er til stede. Hearing-relaterede problemer kan afhjlpes ved et hreapparat, kan korrigerende tandbehandlinger blive brugt til at hjlpe med dentale uregelmssigheder, og talebesvr kan forbedres ved taleundervisning. Plastikkirurgi anvendes ogs som en efterbehandling i visse tilflde og kan variere fra simple kosmetiske procedurer til mere invasiv kirurgi for alvorlige tilflde. Prognosen for Goldenhar syndrom er normalt fremragende, og borgere, der berres af denne betingelse er generelt i stand til at leve og fungere normalt.

Relaterede Sundhed Artikler