| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Glutathion Deficiency?

Glutathion-mangel, ogs kendt som glutathion-syntetase-mangel, er en lidelse, der forhindrer kroppen i at producere glutathion, et molekyle, som bestr af tre aminosyrer, og som er afgrende for opretholdelsen af den normale funktion af kroppens immunsystem. Glutathion forhindrer celle skader ved at delgge skadelige eller ustabile molekyler produceret under energi-processen. Det er ogs hjlpemidler i opbygningen af deoxyribonukleinsyre (DNA) og protein og spiller en afgrende rolle i behandlingen medicin og krftfremkaldende stoffer, der kan trnge ind i kroppen. Manglen primrt forrsaget af en mutation eller en rkke mutationer i den glutathion-syntetase-genet. Betingelsen kan vre arvelighed, men metaboliske lidelser, ssom diabetes og forskellige arvelige tilstande ogs kan forrsage en mangel. Glutathion mangel sker i tre faser: mild, moderat og svr. Nogle indledende symptomer p glutathion-mangel "opkastning, diarr, anmi og mavesmerter " er de samme som dem af andre sygdomme, ssom dissemineret sklerose eller B12-vitaminmangel. Nr glutathion-mangel forekommer en forbindelse kaldet 5-oxoproline hober sig op i blod, urin og spinalvske. Denne betingelse er kendt som 5-oxprolinuria. Andre symptomer omfatter hmolytisk anmi forrsaget af delggelse af de rde blodlegemer og metabolisk acidose flge af en ophobning af mlkesyre i blod, urin og spinalvske. Moderate glutathion mangelsymptomer er de samme milde symptomer, men betragtes som mere alvorlig, fordi de forekommer kort efter fdslen. Alvorlige symptomer p glutathion-mangel er neurologiske lidelser, ssom psykomotorisk retardering, som er kendetegnet ved en generaliseret forsinkelse af fysisk reaktion, bevgelse og tale. Krampeanfald, manglende koordinering og intellektuel svkkelse ogs kan forekomme. En anden mindre almindelig symptom er tilbagevendende bakterieinfektioner i nogle svre tilflde. Glutathion mangel behandles primrt ved at administrere doser af en natriumcitrat og citronsyre blanding at korrigere metabolisk acidose og antioxidant vitaminer E og C. Dette kan vre nok til at genskabe glutathionniveauer, afhngigt om hvor tidligt at manglen er diagnosticeret. Alfalipidsyre og n-acetylcystein (NAC) er ogs blevet anvendt til behandling af manglen. A-liponsyre er en antioxidant for at vre mere effektivt end vitamin E og C. Det menes, at NAC ger lav glutathion og cystein-niveauer i leukocytter i patienter. Selv om det er en sjlden sygdom, glutathion-mangel er en kronisk, livstruende truende tilstand. Regelmssig, periodisk opflgning med en metabolisk specialist normalt er pkrvet efter behandlingen. Patienter med mild eller moderat tilflde normalt kan leve med den betingelse under tilsyn af en lge. Prognosen for patienter med svr mangel er mindre optimistisk. Selv med behandling, stadig patienter kan st alvorligt mentalt retarderede og / eller erfaring anfald og neurologiske forringelse.

Relaterede Sundhed Artikler