| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Gangliosidosis?

Gangliosidose er en sjlden form for lipidosis eller lipid oplagringssygdom, hvori de berrte lipider er gangliosider. Lipid opbevaring lidelser er arvelige lidelser, hvor skadelige mngder af lipider, eller fedtstoffer, ophobes i kroppens vv og celler. Gangliosider er lipider placeret p overfladen af celler. Der er to forskellige former for gangliosidose, som pvirker to forskellige typer af gangliosider, der kaldes GM1 og GM2. Begge typer af sygdommen er forrsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forldre skal vre brere, for at deres barn at vre i risiko for at arve sygdommen. GMI Gangliosidosis vises i tre former, afhngigt af hvor symptomerne begynder: tidlig infantil, sent infantil, og voksen. Tidlig infantil GM1 er den mest alvorlige, med symptomer optrder kort efter fdslen. Symptomer omfatter neurodegeneration eller neurondd, kramper, forstrrelse af leveren og / eller milten. Andre almindelige symptomer omfatter skelet uregelmssigheder og muskelsvkkelse, grove ansigtstrk og rde pletter i jet, en udspilet mave, og stive led. Brn med tidlige infantile GM1 bliver ofte dv og blind inden for deres frste lever, og ofte g vk, fr en alder af tre, som regel fra hjerte komplikationer af lungebetndelse. Late infantil GM1 Gangliosidosis optrder frste gang i alderen mellem et og tre, og er karakteriseret ved mangel p muskel koordination, kramper, demens, og talehmning. Lider af voksne GM1 begynde at vise symptomer i alderen tre til 30 r. Som i de andre former af sygdommen, muskulre og neural degeneration stede, men sdvanligvis fremskridt ved en langsommere hastighed end i de infantile former af sygdommen. Uklar hornhinde og dystoni, hvor musklerne ufrivilligt, kontrakten snoede positioner, er yderligere mulige symptomer. Nogle lider af aldersdiabetes GM1 udvikle rde eller bl lsioner kaldet angiokeratomas p den nederste halvdel af deres krop. GM2 Gangliosidosis har ogs tre sorter: Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom, og AB variant, som alle er ddelige, undtagen i meget sjldne sent -debut tilflde. Alle former for GM2 Gangliosidosis er karakteriseret ved hurtig degeneration af centralnervesystemet, som bestr af hjernen og rygmarven. GM2 kan vre infantil, juvenil, eller sent debuterende. De tre sorter er klinisk ubestemmelig fra hinanden, selvom de har forskellige genetiske rsager og pvirke forskellige enzymer i kroppen. Kun de sent debuterende former af GM2 Gangliosidosis er ikke ddelig, mens der lider af bde de infantile og juvenile former sjldent lever forbi barndom . Sent debuterende former er den sjldneste, mens de infantile sorter er de mest almindelige. De GM2 gangliosidoserne forrsage en rkke neurologiske problemer, herunder dvhed, blindhed, mental og psykisk nedbrydning, og muskelsvind. Ingen af de sorter af Gangliosidosis kan kureres, og de ​​fleste fre til dden i en tidlig alder. Eftersom den genetiske basis for sygdommen er kendt, kan potentielle forldre vide, om de har risiko for at fde et barn med en af disse lidelser ved hjlp af en simpel blodprve. Derfor er de sygdomme er helt forebygges.

Relaterede Sundhed Artikler