| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Freeman-Sheldon syndrom?

Freeman-Sheldon syndrom er en sjlden genetisk sygdom, der oftest pvirker hnder, fdder og ansigt. Nogle af de mest almindelige ansigtstrk til stede i dem med denne betingelse omfatter spidsede lber, en kortere end gennemsnittet nse, og en fremtrdende pande. Flles deformiteter ofte begrnser bevgelse involverer hnder og fdder og kan forrsage smertefulde kontrakturer at udvikle sig. Personer med Freeman-Sheldon syndrom kan have en get risiko for at udvikle alvorlige komplikationer, nr du tager visse lgemidler, isr dem der anvendes under kirurgiske procedurer. Eventuelle specifikke sprgsml eller bekymringer om Freeman-Sheldon syndrom br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Der er nogle forskellige ansigtstrk, der er flles blandt dem fdt med Freeman-Sheldon syndrom, selv om omfanget af disse misdannelser kan variere meget fra den ene patient til en anden. Munden er normalt lille, og lberne er spidsede i en position, der ligner at patienten forsger at fljte. Panden er generelt fremtrdende, og midten af ansigtet kan have en sunken udseende. Typisk nsen er mindre end gennemsnittet, og jnene kan vre anbragt lngere fra hinanden end normalt. Flles deformiteter kendt som kontrakturer er ofte til stede i dem, der er diagnosticeret med Freeman-Sheldon syndrom. Disse kontrakturer typisk pvirker hnder og fdder og kan betyde en alvorlig begrnsning mobilitet og evnen til at udfre selvstndige opgaver. I alvorlige tilflde kan kirurgisk indgreb kan anvendes i et forsg p at hjlpe patienten har strre bevgelighed evner. malign hypertermi er en form for alvorlig reaktion p visse lgemidler og er udbredt blandt dem med Freeman-Sheldon syndrom. Lgemidler, der ofte bruges i lbet af medicinske procedurer og kirurgiske indgreb er det mest sandsynligt, at udlse denne komplikation, selv om nogle oral medicin, ssom muskelafslappende midler, kan give problemer s godt. Nogle symptomer p malign hypertermi omfatter feber, muskelstivhed, og hurtig hjertebanken. Potentielt livstruende komplikationer kan opst, hvis denne betingelse ikke er behandlet med det samme. Intelligence niveauer eller mental kapacitet er normalt ikke pvirket af Freeman-Sheldon syndrom, selv om en lille procentdel af patienterne kan have en vis form for mental uarbejdsdygtighed. Psykologisk terapi er ofte anbefales for patienten samt de forldre, s familien kan lre at flelsesmssigt at hndtere nogle af de udfordringer, som Freeman-Sheldon syndrom. Kontroltoldstedet lge vil ofte sge at hverve sundhed af forskellige medicinske fagfolk i et forsg p at tilvejebringe et system for sttte til familier, der beskftiger sig med denne sygdom.

Relaterede Sundhed Artikler