| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Fanconi syndrom?

Fanconis syndrom er en ualmindelig renal lidelse, der pvirker den mde, mineraler og nringsstoffer behandles af nyrerne. De proksimale tubuli i nyrerne normalt lette absorptionen af nringsstoffer i blodbanen, herunder aminosyrer, phosphater, glucose og kalium. I tilflde af Fanconis syndrom, er sdanne forbindelser ikke er tilstrkkeligt metaboliseres og i stedet udstdes fra kroppen i urin. Flere forskellige symptomer og sundhedsmssige problemer kan udvikle sig, ssom trthed, dehydrering og knogle udtynding. De fleste patienter reagerer godt p behandlingen i form af en nje planlagt kost og daglig brug af medicin, selvom nogle mennesker har brug for at f nyretransplantationer for at undg livstruende komplikationer. Der er mange mulige rsager til Fanconis syndrom. Nr lidelse pvirker spdbrn og smbrn, er det normalt p grund af en arvelig genetisk abnormitet. Folk i alle aldre kan f sygdommen, hvis de har en underliggende krft eller blod lidelse, der pvirker blodets proteiner, ssom myelomatose eller amyloidose. Visse kemoterapi narkotika og HIV medicin er ogs blevet korreleret med debut af nyreskader og Fanconis syndrom. Desuden kan tungmetalforgiftning medfre nyresvigt hos nogle patienter, hvis de ikke umiddelbart behandles. Symptomer p Fanconi syndrom hos spdbrn ofte manglende trivsel, irritabilitet, kronisk trthed og drlig appetit. En mangel af fosfater og andre mineraler er afgrende for knoglevkst kan forrsage misdannelser i ben og arme, svaghed, og kun lidt eller ingen muskeltonus. Voksne, der erhverver sygdommen er meget tilbjelige til at stressfrakturer, da deres knogler bliver tynde og sprde. Overdreven vandladning er et vigtigt resultat i alle aldersgrupper, og kan fre til yderligere fysiske symptomer relateret til dehydrering. Lger diagnosticere Fanconi syndrom ved omhyggeligt at gennemg patientens historie og udfre en rkke tests. Blod-og urinprver bedmmes i hospitalslaboratorier at kontrollere for usdvanlige niveauer af phosphater, calcium og andre mineraler. Giftighed screeninger er nyttig til bekrftelse eller udelukke tungmetalforgiftning som en mulig rsag. Ultralyd er ofte taget s godt, at afgre, om de renale tubuli er deformeret, blokeret eller sret. Behandling beslutninger trffes p grundlag af svrhedsgraden af symptomerne og de ​​underliggende rsager. Patienter kan have behov for at blive indlagt for at modtage intravens vske og medicin, hvis de viser tegn p dehydrering eller tungmetalforgiftning. Medicin er til rdighed for at ge knoglestyrken og ge blodets tilfrsel af nringsstoffer tabt i urinen. Lger kan ogs foresl visse kosttilskud, fdevarer, og velser, der fremmer knogle-og muskel sundhed hos bde brn og voksne patienter. Hvis tilstanden ikke forbedres p trods af medicinsk behandling, kan patienterne sttes p dialysemaskiner og planlagt til nyretransplantationer.

Relaterede Sundhed Artikler