| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Fanconi anmi?

Fanconi anmi er en meget sjlden genetisk lidelse, der pvirker produktionen og frigivelsen af nye blodlegemer fra knoglemarv. Spdbrn, der er fdt med sygdommen ofte har hud, hnd, og ansigt defekter, og mange af deres vitale organer kan vre vrdiforringet. Ved barndommen og den tidlige ungdom, er patienter har en get risiko for at udvikle leukmi og andre potentielt livstruende krftsygdomme. Der er i jeblikket ingen bevist helbredelse for Fanconis anmi, selvom knoglemarvstransplantationer, kirurgi og medicin kan hjlpe med at lindre symptomerne og forbedre en persons chancer for at overleve ind i voksenalderen. Lger klassificere Fanconi anmi som en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at begge forldre skal best p en bestemt defekt gen, for at deres barn at arve sygdommen. Nr Fanconi anmi er til stede, kan knoglemarvsceller ikke tilstrkkeligt syntetisere DNA til at lave nye blodplader, rde blodlegemer eller hvide blodlegemer. Som flge heraf bliver kroppen meget modtagelige for infektioner og bldninger. Symptomerne p Fanconi anmi ved fdslen og gennem hele livet kan variere fra mild til potentielt ddelige. Mange spdbrn er fdt for tidligt med lav fdselsvgt, hjerte og nyre defekter, sm hoveder og problemer med synet. Misdannede hnder, rer og knsorganer er til stede i et lille antal patienter. Andre tidlige tegn kan omfatte patches af misfarvet hud, manglende trivsel, og mental retardering. Brn og unge er normalt meget mindre end deres jvnaldrende og lider hyppige infektioner som flge af lave hvide blodlegemer. De kan f bl mrker og bldninger, og bliver trtte hurtigt under fysisk aktivitet. Uden behandling kan unormal blodlegemer i sidste ende fre til blodkrft leukmi, som igen kan spredes til organer, knogler og andre vigtige strukturer i kroppen. Speciallger diagnosticere Fanconi anmi ved at udfre komplette blodlegemer, evaluere fysiske symptomer, og studere radiografi scanninger for at identificere skelet og organer defekter. En knoglemarvsbiopsi kan ogs udfres for at udelukke forskellige genetiske sygdomme og andre mulige rsager til symptomer. Generelt afhnger behandlingsbeslutninger af svrhedsgraden af symptomer. Spdbrn med mild anmi og f fysiske defekter m ikke brug for behandling p alle medmindre symptomerne begynder at udvikle sig senere i livet. Akut kirurgi er ndvendig, hvis hjerte, nyrer eller lunger er alvorligt misdannet. Blodtransfusioner og hormonelle kosttilskud er tilstrkkelige til at holde blodlegemer stabilt hos nogle patienter, selvom mange mennesker skal modtage en eller flere runder af knoglemarvstransplantation til bekmpelse af tilbagevendende problemer. Desuden kan regelmssigt doser af antibiotika og blod fortykningsmidler hjlper med at reducere risikoen for hyppige infektioner og bldninger problemer.

Relaterede Sundhed Artikler