| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Facioscapulohumeral Muskelsvindfonden?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskel tilstand, der inducerer det progressive tab af muskelfunktion. Ogs kendt som Landouzy-Dejerine muskelsvind, FSHMD er en neuromuskulr lidelse, der i frste omgang prsenterer som nedsat muskelfunktion centrale for overkroppen, herunder skuldre og arme. Der er ingen kur for FSHMD. P grund af sygdommen gradvise progression, behandling involverer generelt brugen af fysisk terapi og medicin for at forlnge one evne til at forblive mobile. Betragtes en autosomal dominant lidelse, er facioscapulohumeral muskeldystrofi skyldes tilstedevrelsen af et dominerende protein mutation der bres af en autosome eller nonsex kromosom. Passagen af det muterede dystrophinprotein gen er afhngig af en forlder er brer. Et barn, som arver det muterede gen har en 50/50 chance for at udvikle facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en beslgtet myotonisk lidelse. I de fleste tilflde spiller familir historie en central rolle i diagnosen facioscapulohumeral muskeldystrofi. Efter en omfattende hring og fysisk undersgelse, er et batteri af diagnostiske tests generelt beordret til at bekrfte en diagnose. Blodprver administreres til pvisning af tilstedevrelsen af specifikke enzymer forbundet med muskelinflammation og nedbrydning, som sker med muskeldystrofi (MD). En muskel biopsi og elektromyografi kan ogs udfres for at bestemme tilstedevrelsen af markrer indikerer MD og vurdere eventuelle uregelmssigheder i den elektriske aktivitet i one s muskler. Symptomer i forbindelse med denne form for MD generelt til stede i ungdomsrene. Enkeltpersoner ofte udviser drlig facial muskel kontrol, ssom en manglende evne til at blinke korrekt, skal du lukke one s jne, eller flytte ens lber. Progressive muskelatrofi oprindeligt pvirker overkroppen og med tiden ned at pvirke ONEA s hofter. Til sidst, muskler i de nedre lemmer begynder at atrofi, true mobilitet. Selvom symptom prsentation kan vre mnstret, kan dens alvor variere afhngigt af graden af sygdomsprogression. I mangel af en kur mod facioscapulohumeral muskeldystrofi er behandling centreret om at forlnge one s mobilitet. Medikamenter, ssom corticosteroider, der anvendes til at styre og forhindre muskelspasmer, kaldet myotonia, og nedbrydning. Enkeltpersoner kan vre udstyret med seler, der tilbyder sttte og fremme fleksibilitet i one s lemmer. Fysioterapi er hjrnestenen i nsten alle MD behandlinger og anvendes til at afvrge virkningerne af muskelsvaghed og flles forringelse. Da musklerne forkorte og mister deres fleksibilitet, en proces kendt som kontraktur, one s evne til at bevge bliver alvorligt kompromitteret. Mlet med fysioterapi er at give nring til one s vifte af bevgelse og flles fleksibilitet i et forsg p at forsinke kontraktur debut. Personer, som udvikler svr kontraktur kan opereres, kendt som senen frigivelse kirurgi, for at afhjlpe ubehag p omrder som rygsjlen, hofterne og nedre lemmer.

Relaterede Sundhed Artikler