| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Emery-Dreifuss Muskelsvindfonden?

Smergel-Dreifuss muskelsvind er en form for muskeldystrofi, der svkker bde lemmerne og hjertet. Dem med den betingelse sdvanligvis er til stede symptomer p det tidspunkt de fylder 10 r. Ligesom alle former for muskelsvind, forvrre symptomerne og virkninger af sygdommen over tid og kan vre ddelig senere i livet. Tidlige symptomer p Emery-Dreifuss muskelsvind omfatter typisk svaghed og spild af skuldrene og og lgmuskler. Andre tidlige tegn inkluderer ledstivhed og muskelsammentrkninger. Betingelsen frer undertiden til besvimelsesanfald s godt, da det pvirker hjertet. Som betingelse forvrres, for det meste det pvirker overarmene, og handlinger som stiger ud af en stol eller bre tunge genstande bliver meget vanskeligt for mange. De klver muskler begynder at svkke s godt, s de fleste mennesker med betingelsen vil krve hjlp fra en krestol eller rollator p et tidspunkt. De nederste arme og lr er normalt ikke berrt. Et unikt aspekt af Emery-Dreifuss muskelsvind er, hvordan det pvirker hjertet. Mens de fleste former for muskelsvind skader hjertemusklen, Emery-Dreifuss muskelsvind i stedet skader hjertets elektriske system. Med den beskadigede vil hjertet har tendens til at sl enten for hurtigt eller for langsomt. Dette frer ofte til opvarmning af komplikationer som arytmi og uregelmssig hjerterytme. I de fleste tilflde af Emery-Dreifuss muskelsvind, er det, hvordan sygdommen pvirker hjerte, der er den farligste. Nogle undersgelser har vist, at tilstanden har en ddelighed s hj som 40 procent, med disse ddsfald, der kommer fra pludseligt hjertestop. P grund af dette, vil de fleste mennesker med denne form for muskelsvind har pacemaker indsat i dem, nr de bliver 30. En pacemaker kan hjlpe med at kontrollere en persons hjerterytme og skre ned p risikoen for et pludseligt hjertestop. Bortset fra en pacemaker, der er lidt i vejen for behandling af Emery-Dreifuss muskelsvind. Fysioterapi og let motion kan vre fastlagt i et forsg p at begrnse muskel degeneration, men deres effektivitet er begrnset. Operationer p hlen kan gre g lettere i visse tilflde. Der er tre undertyper af Emery-Dreifuss muskeldystrofi, og alle er genetiske sygdomme forrsaget af mutationer eller andre abnormaliteter i generne. Den mest almindelige form af sygdommen er X-linked recessive sort, som er forrsaget af en mutation i X-kromosomet. De to andre typer af sygdommen, autosomal recessiv og autosomal dominant, forrsaget af mutationer i andre kromosomer. Da det er en genetisk sygdom, kan det vre arveligt.

Relaterede Sundhed Artikler