| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Emanuel syndrom?

Emanuel syndrom er en kromosomfejl, der opstr, nr brn arver ekstra cellulrt genetisk materiale fra kromosomerne 11 og 22. Babyer med denne sjldne sygdom er ofte fdt med klvede ganer, unormalt sm hoveder, nyreproblemer og ansigtet vansiring, blandt mange andre symptomer. Sommetider genetikere kan forhindre Emanuel syndrom ved at teste potentielle forldre, der mtte vre i fare, og ved at rdgive dem om deres risikoniveau og forventninger. Denne lidelse kan opst, hvis en af barnets forldre har det, der kaldes en balanceret translokation. En afbalanceret translokation sker, nr kromosomer 11 og 22 jvnt udveksler genetisk materiale under fosterudviklingen. Hvert kromosom har den korrekte mngde materiale, s den forlder lider ikke af nogen sundhedsmssige problemer. I Emanuel syndrom, den genetiske switch bliver ubalanceret nr translokationen er get ned til barnet. Sunde brn er fdt med 46 kromosomer, babyer med Emanuel syndrom har 47, herunder en "derivat 22" kromosom. Denne ekstra kromosom er skabt, nr en del af kromosom 11 tillgger del af kromosom 22. Et normalt barn har to kopier af visse gener i hver celle, men det ekstra kromosom fr kroppen til at producere tre kopier af disse gener. De ekstra gener forstyrrer den normale og sunde udvikling. Mange babyer der er fdt med dette syndrom vokser ikke s godt som andre brn, og mske undlader at tage p i vgt. Babyer har som regel drlig muskeltonus og ofte har luftvejene, nyre-eller hjerteproblemer. Baby drenge kan ogs have genitale anormaliteter. Disse brn har srlige ansigtstrk, der er karakteristiske for sygdommen. Babyer er fdt med dybt st jne, sm kinder og lange overlber. Nogle har re deformiteter, unormalt sm hoveder, klvede ganer eller ekstra hud p bagsiden af halsen. Mental retardering og udviklingsmssige forsinkelser vises som barnet modnes til barndommen. Mange brn lrer ikke at g, indtil de er omkring fem r. Hrehandicap er flles, og de ​​fleste brn lrer ikke at tale. De fleste af disse brn har srlige behov for sundhedspleje. Ikke alle forldre, der har en balanceret translokation, vil fde et barn med denne lidelse. Kvindelige brere, der allerede har fdt et barn med Emanuel syndrom har en omtrentlig seks procent risiko med hver efterflgende graviditet, mens hannerne har en to til fem procent risiko. Lgerne kan udfre prnatal test for at afgre, om barnet har Emanuel syndrom. En forlder, hvis sskende har Emanuel syndrom kan ogs overveje gentest, fr du begynder en familie.

Relaterede Sundhed Artikler