| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Ellis-Van Creveld syndrom?

Ellis-van Creveld syndrom er en lidelse, der pvirker udviklingen af skeletsystemet. Babyer, der er fdt med den betingelse har som regel flere defekter, ssom ekstra fingre og uforholdsmssigt sm arme og ben. Hjertet og andre indre organer kan ogs vre underudviklet eller usdvanligt lille. Medicinske komplikationer er ddelig i omkring halvdelen af alle spdbrn, der har Ellis-van Creveld syndrom, selvom patienter, der har mindre alvorlige deformiteter ofte kan n en normal levealder. Lger og fysioterapeuter hjlpe folk lre at styre deres forhold i hele deres liv. Lger Richard Ellis og Simon van Creveld beskrev betingelsen i detaljer i 1940, selvom de var uvidende om de underliggende genetiske rsager p det tidspunkt. Nylige undersgelser har vist, at Ellis-van Creveld syndrom manifesterer nr der er en stor mutation p EVC-genet, ogs navngivet efter parret af lger. Sygdommen er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forldre skal bre en kopi af det muterede gen, for det at blive udtrykt i deres barn. En baby, der er plaget med Ellis-van Creveld syndrom sandsynligvis besidder en rkke skeletabnormiteter. Polydactyly, tilstedevrelsen af en eller flere yderligere fingre, er almindeligt. Arm og ben knogler kan vre kortere end gennemsnittet for en nyfdt, og brystet er typisk meget snver. Lungerne og hjertet kan vre underudviklet ved fdslen, hvilket kan fre til alvorlige kredslbsproblemer og vejrtrkningsproblemer. Hjernen er normalt ikke pvirket af Ellis-van Creveld syndrom. Fdselslger kan normalt opdage Ellis-van Creveld syndrom og andre knoglelidelser, mens en baby er stadig i livmoderen under rutinemssige ultralyd. Nr et barn er fdt, kan lgerne administrere x-strler og edb-scanninger til at bestemme svrhedsgraden af defekter. Genetisk test udfres for at bekrfte, at EVC genet er involveret. Spdbrn med hjerte-eller lungeproblemer tages normalt direkte til intensivafdelinger til jeblikkelig iltbehandling, lgehjlp, og operationen for at forhindre livstruende komplikationer. Endnu kropslige systemer stabiliseret sig, og en baby er i stand til at grde, trkke vejret og spise uden hjlp er familien lov til at g hjem. Regelmssige checkups er vigtige under vorden og barndom til at overvge lbende udvikling af skelet og muskulatur. Vksten sker meget langsomt, og en patient forventes at have en meget kort statur og varige fysiske begrnsninger. Kirurgiske indgreb p forskellige faser af barndommen og voksenlivet kan udfres for at fjerne ekstra fingre og styrke knoglerne. Med fysisk terapi, kan en individuel overvinde forhindringer og lre at leve uafhngigt.

Relaterede Sundhed Artikler