| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Elliptocytosis?

Elliptocytosis, ogs kaldet ovalocytosis, er en arvelig blodsygdom, der forrsager rde blodlegemer at blive unormalt formet. Rde blodlegemer er sdvanligvis skiveformet med konkave overflader, hos mennesker med arvelige ovalocytosis er cellerne elliptisk. Dette sker som flge af en cellemembran defekt, og kan fre til anmi og andre symptomer. Denne tilstand er resultatet af defekter i gener, som koder for proteiner, der udgr cellemembraner af rde blodlegemer. Proteinerne er en del af det skaldte rde blodlegemer cytoskelet, en multi-proteinmolekylet, som indeholder cellemembranen med holdbarhed og fleksibilitet. Nr disse proteiner er defekte, rde blodlegemer membraner er mindre holdbare og mindre fleksibel. Membranerne er mere tilbjelige til at bryde og blive permanent deformeret. Der er tre hovedkategorier af denne sygdom: flles arvelig elliptocytosis, spherocytic elliptocytosis og Sydstasien ovalocytosis. De sidstnvnte to undertyper er sjldne, da de overvejende pvirker visse etniske grupper, mens den flles arvelig subtype er meget mere udbredt. Alle tre undertyper nedarves p en autosomal mde, hvilket betyder, at de gener, der forrsager forstyrrelsen ikke er p knskromosomer. Derfor br kvinder og mnd har lige risiko for at arve generne fra en forlder. Endvidere er de gener, der forrsager lidelsen dominerende, hvilket betyder, at kun en defekte kopi af et gen er ndvendig for at forrsage sygdom. Sknt sygdommen nedarves p en dominerende mde, ovalocytosis er et spektrum forstyrrelse. Det betyder, at folk med den betingelse ikke oplever symptomer med det samme svrhedsgrad. Mange mennesker med denne blodsygdom har ingen symptomer overhovedet, mens andre har symptomer ssom anmi, galdeblren, eller en forstrret milt. En af de mest almindelige elliptocytosis symptomer er hmolytisk anmi, en tilstand, hvor anmi er forrsaget af fordelingen af rde blodlegemer ved en abnormt hj hastighed. Denne tilstand kan medfre trthed, besvimelse, og gulsot, og kan fre til hjertesvigt i alvorlige tilflde. Mennesker med moderat til svr hmolytisk anmi er mere tilbjelige til at opleve andre symptomer ssom en forstrret milt eller galdeblren. Passende elliptocytosis behandling afhnger af arten af symptomer. Individer, som er asymptomatiske ikke krver behandling overhovedet. Hmolytisk anmi behandles med folat, der reducerer antallet af rde blodlegemer destruktion. Mennesker med svr anmi er i get risiko for galdesten, en forstrret milt, og infektion. En syge galdeblre eller kronisk forstrret milt kan fjernes via kirurgi. Milten fjernes kun nr det er pkrvet, men som fjernes forlader patienten modtagelig for bakteriel blodforgiftning.

Relaterede Sundhed Artikler